Luonnonhistoriallinen tutkimus akromatopsialle
maanantai 26. kesäkuuta 2023 päivittänyt: MeiraGTx UK II Ltd
Achromatopsiapotilaiden fenotyypitys ja genotyypitys geeniterapiatutkimuksiin valmistautuessa
Ihmisillä tehtäviä kliinisiä tutkimuksia varten aiomme suorittaa yksityiskohtaisen fenotyyppitutkimuksen auttaaksemme tunnistamaan potilaita, jotka saattavat sopia terapeuttiseen interventioon.
Lisäksi kehittyneiden kuvantamismenetelmien äskettäin saatavuuden myötä lisäyksityiskohtaiset fenotyyppitutkimukset ovat myös arvokkaita auttamaan rakenteen ja toiminnan välisen suhteen selvittämisessä ja voivat valaista sairausmekanismeja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
85
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 kuukautta - 96 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu achromatopsia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on molekyylisesti todistettu Achromatopsia tai tyypillinen kliininen Achromatopsia-fenotyyppi ja geneettinen seulonta vireillä.
- Kohteen alaikäraja 3 vuotta.
- Pystyy antamaan suostumuksen/vanhempi tai huoltaja pystyy antamaan suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka eivät pysty tai eivät halua suorittaa suostumustaan tai kliinisiä testejä.
- Potilaat, jotka eivät halua luovuttaa verinäytettä sairautensa geneettisen syyn selvittämiseksi.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Achromatopsiaa sairastavat potilaat
|
Täydellinen silmätutkimus, aksiaalinen pituus ja sarveiskalvon kaarevuus, optinen koherenssitomografia, näöntarkkuus, kontrastiherkkyys
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Täydellinen silmätutkimus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Aksiaalinen pituus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Sarveiskalvon kaarevuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Optinen koherenssitomografia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Näöntarkkuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Kontrastiherkkyys
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 13. syyskuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 18. toukokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 18. toukokuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. syyskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 10. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 11. lokakuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 26. kesäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MGT008
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .