Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse for Achromatopsia

26. juni 2023 opdateret af: MeiraGTx UK II Ltd

Fænotyping og genotypning af patienter med achromatopsia som forberedelse til genterapiforsøg

Som forberedelse til humane kliniske forsøg har vi til hensigt at foretage en detaljeret fænotypisk undersøgelse for at hjælpe med at identificere patienter, der kan være egnede til terapeutisk intervention. Derudover vil yderligere detaljerede fænotypiske undersøgelser med den nylige tilgængelighed af avancerede billeddannelsesmodaliteter også være værdifulde til at hjælpe med at undersøge forholdet mellem struktur og funktion og kan kaste lys over sygdomsmekanismer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

85

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 måneder til 96 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med Achromatopsia

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med molekylært dokumenteret Achromatopsia eller en typisk klinisk Achromatopsia fænotype med genetisk screening afventende.
  • Mindste fagalder på 3 år.
  • Kan give samtykke/forælder eller værge i stand til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er i stand til eller villige til at foretage samtykke eller klinisk testning.
  • Patienter, der ikke er villige til at donere en blodprøve for at fastslå den genetiske årsag til deres tilstand.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Achromatopsia
Diagnostisk test: Okulære vurderinger
Fuldstændig øjenundersøgelse, Aksial længde og hornhindekrumning, Optisk kohærenstomografi, Synsskarphed, Kontrastfølsomhed

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Fuldstændig øjenundersøgelse
Tidsramme: 5 år
5 år
Aksial længde
Tidsramme: 5 år
5 år
Corneal krumning
Tidsramme: 5 år
5 år
Optisk kohærenstomografi
Tidsramme: 5 år
5 år
Synsstyrke
Tidsramme: 5 år
5 år
Kontrastfølsomhed
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

18. maj 2023

Studieafslutning (Faktiske)

18. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

11. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MGT008

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Achromatopsi

Kliniske forsøg med Okulære vurderinger

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner