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Studio di storia naturale per l'acromatopsia

26 giugno 2023 aggiornato da: MeiraGTx UK II Ltd

Fenotipizzazione e genotipizzazione di pazienti con acromatopsia in preparazione per studi di terapia genica

In preparazione per gli studi clinici sull'uomo intendiamo intraprendere uno studio fenotipico dettagliato per aiutare a identificare i pazienti che potrebbero essere idonei per l'intervento terapeutico. Inoltre, con la recente disponibilità di modalità avanzate di imaging, anche ulteriori indagini fenotipiche dettagliate saranno utili per aiutare a sondare la relazione tra struttura e funzione e possono far luce sui meccanismi della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

85

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 mesi a 96 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di acromatopsia

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con acromatopsia dimostrata a livello molecolare o un tipico fenotipo clinico di acromatopsia con screening genetico in corso.
  • Età minima del soggetto di 3 anni.
  • In grado di dare il consenso/genitore o tutore in grado di dare il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti incapaci o non disposti a sottoporsi a consenso o test clinici.
  • Pazienti che non vogliono donare un campione di sangue per stabilire la causa genetica della loro condizione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con acromatopsia
Test diagnostico: Valutazioni oculari
Esame oculare completo, Lunghezza assiale e curvatura corneale, Tomografia a coerenza ottica, Acuità visiva, Sensibilità al contrasto

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Esame oculare completo
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Lunghezza assiale
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Curvatura corneale
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Tomografia a coerenza ottica
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Acuità visiva
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2011

Completamento primario (Effettivo)

18 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

18 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

11 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MGT008

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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