Naturhistorisk studie för Achromatopsia
26 juni 2023 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd
Fenotypning och genotypning av patienter med akromatopsi som förberedelse för genterapiförsök
Som förberedelse för humana kliniska prövningar avser vi att genomföra en detaljerad fenotypisk studie för att hjälpa till att identifiera patienter som kan vara lämpliga för terapeutisk intervention.
Dessutom, med den senaste tidens tillgänglighet av avancerade bildbehandlingsmodaliteter, kommer ytterligare detaljerade fenotypiska undersökningar också att vara värdefulla för att hjälpa till att undersöka sambandet mellan struktur och funktion och kan kasta ljus över sjukdomsmekanismer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
85
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
London, Storbritannien
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
9 månader till 96 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med diagnosen Achromatopsia
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med molekylärt bevisad Achromatopsia eller en typisk klinisk Achromatopsia-fenotyp med genetisk screening på gång.
- Lägsta ålder för ämnet 3 år.
- Kan ge samtycke/förälder eller vårdnadshavare kan ge samtycke.
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte kan eller vill genomföra samtycke eller kliniska tester.
- Patienter som är ovilliga att donera ett blodprov för att fastställa den genetiska orsaken till deras tillstånd.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med Achromatopsia
|
Fullständig okulär undersökning, Axial längd och korneal krökning, Optical Coherence Tomography, Synskärpa, Kontrastkänslighet
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Fullständig okulär undersökning
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
|
Axiell längd
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
|
Korneal krökning
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
|
Optisk koherenstomografi
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
|
Synskärpa
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
|
Kontrastkänslighet
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
13 september 2011
Primärt slutförande (Faktisk)
18 maj 2023
Avslutad studie (Faktisk)
18 maj 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 september 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 oktober 2019
Första postat (Faktisk)
11 oktober 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
27 juni 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 juni 2023
Senast verifierad
1 juni 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- MGT008
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .