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Naturhistorische Studie für Achromatopsie

26. Juni 2023 aktualisiert von: MeiraGTx UK II Ltd

Phänotypisierung und Genotypisierung von Patienten mit Achromatopsie in Vorbereitung auf Gentherapiestudien

In Vorbereitung auf klinische Studien am Menschen beabsichtigen wir, eine detaillierte phänotypische Studie durchzuführen, um dabei zu helfen, Patienten zu identifizieren, die für eine therapeutische Intervention geeignet sein könnten. Darüber hinaus werden mit der jüngsten Verfügbarkeit fortschrittlicher Bildgebungsmodalitäten weitere detaillierte phänotypische Untersuchungen auch wertvoll sein, um die Beziehung zwischen Struktur und Funktion zu untersuchen und können Licht auf Krankheitsmechanismen werfen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

85

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Monate bis 96 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit diagnostizierter Achromatopsie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit molekular nachgewiesener Achromatopsie oder einem typischen klinischen Achromatopsie-Phänotyp mit ausstehendem genetischem Screening.
  • Mindestalter des Probanden 3 Jahre.
  • Einwilligungsfähig/Elternteil oder Erziehungsberechtigter sind einwilligungsfähig.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die nicht in der Lage oder bereit sind, eine Einwilligung oder klinische Tests durchzuführen.
  • Patienten, die nicht bereit sind, eine Blutprobe zu spenden, um die genetische Ursache ihrer Erkrankung festzustellen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Achromatopsie
Diagnosetest: Okulare Beurteilungen
Vollständige Augenuntersuchung, Achslänge und Hornhautkrümmung, Optische Kohärenztomographie, Sehschärfe, Kontrastempfindlichkeit

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Komplette Augenuntersuchung
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Axiale Länge
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Hornhautkrümmung
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Optische Kohärenztomographie
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Sehschärfe
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Kontrastempfindlichkeit
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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MeiraGTx UK II Ltd

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. September 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

18. Mai 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

18. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MGT008

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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