Természettudományi tanulmány az achromatopsia számára
2023. június 26. frissítette: MeiraGTx UK II Ltd
Achromatopsiás betegek feno- és genotipizálása a génterápiás kísérletekre való felkészülés során
A humán klinikai vizsgálatokra való felkészülés során részletes fenotípusos vizsgálatot kívánunk végezni, amely segít azonosítani azokat a betegeket, akik alkalmasak lehetnek terápiás beavatkozásra.
Ezen túlmenően, mivel a közelmúltban elérhetőek a fejlett képalkotó eljárások, további részletes fenotípusos vizsgálatok szintén értékesek lesznek a szerkezet és a funkció közötti kapcsolat felderítésében, és rávilágíthatnak a betegségek mechanizmusaira.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
85
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
9 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Achromatopsiával diagnosztizált betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Molekulárisan bizonyított Achromatopsia vagy tipikus klinikai Achromatopsia fenotípusú betegek genetikai szűrés alatt.
- A tantárgy alsó korhatára 3 év.
- Hozzájárulni képes / szülő vagy gyám képes hozzájárulni.
Kizárási kritériumok:
- Betegek, akik nem tudnak vagy nem akarnak beleegyezést adni vagy klinikai vizsgálatot végezni.
- Olyan betegek, akik nem hajlandók vérmintát adni állapotuk genetikai okának megállapítása érdekében.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Achromatopsiás betegek
|
Teljes szemvizsgálat, Axiális hossza és szaruhártya görbülete, Optikai koherencia tomográfia, Látásélesség, Kontrasztérzékenység
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Teljes szemészeti vizsgálat
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
|
Axiális hossz
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
|
A szaruhártya görbülete
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
|
Optikai koherencia tomográfia
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
|
Látásélesség
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
|
Kontrasztérzékenység
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2011. szeptember 13.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. május 18.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. május 18.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. szeptember 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. október 10.
Első közzététel (Tényleges)
2019. október 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. június 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. június 26.
Utolsó ellenőrzés
2023. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MGT008
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .