Natuurhistorisch onderzoek voor achromatopsie
26 juni 2023 bijgewerkt door: MeiraGTx UK II Ltd
Fenotypering en genotypering van patiënten met achromatopsie ter voorbereiding op gentherapieproeven
Ter voorbereiding op klinische proeven bij mensen zijn we van plan een gedetailleerde fenotypische studie uit te voeren om patiënten te helpen identificeren die mogelijk geschikt zijn voor therapeutische interventie.
Bovendien, met de recente beschikbaarheid van geavanceerde beeldvormingsmodaliteiten, zullen verdere gedetailleerde fenotypische onderzoeken ook waardevol zijn om de relatie tussen structuur en functie te onderzoeken en licht kunnen werpen op ziektemechanismen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
85
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
8 maanden tot 96 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten gediagnosticeerd met Achromatopsie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met moleculair bewezen achromatopsie of een typisch klinisch achromatopsie-fenotype met genetische screening in behandeling.
- Minimale leeftijd proefpersoon 3 jaar.
- Kan toestemming geven/ouder of voogd kan toestemming geven.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die geen toestemming of klinische tests kunnen of willen ondergaan.
- Patiënten die geen bloed willen doneren om de genetische oorzaak van hun aandoening vast te stellen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met achromatopsie
|
Volledig oculair onderzoek, axiale lengte en kromming van het hoornvlies, optische coherentietomografie, gezichtsscherpte, contrastgevoeligheid
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Volledig oogonderzoek
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
|
Axiale lengte
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
|
Kromming van het hoornvlies
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
|
Optische coherentietomografie
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
|
Gezichtsscherpte
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
|
Contrast gevoeligheid
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
13 september 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
18 mei 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
18 mei 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 september 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 oktober 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 oktober 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 juni 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 juni 2023
Laatst geverifieerd
1 juni 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- MGT008
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .