Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie for Achromatopsia

26. juni 2023 oppdatert av: MeiraGTx UK II Ltd

Fenotyping og genotyping av pasienter med akromatopsi som forberedelse til genterapiforsøk

Som forberedelse til kliniske studier på mennesker har vi til hensikt å gjennomføre en detaljert fenotypisk studie for å hjelpe til med å identifisere pasienter som kan være egnet for terapeutisk intervensjon. I tillegg, med den nylige tilgjengeligheten av avanserte avbildningsmodaliteter, vil ytterligere detaljerte fenotypiske undersøkelser også være verdifulle for å hjelpe til med å undersøke forholdet mellom struktur og funksjon og kan kaste lys over sykdomsmekanismer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

85

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 98 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med Achromatopsia

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med molekylært påvist Achromatopsia eller en typisk klinisk Achromatopsia-fenotype med genetisk screening på vei.
  • Minimum fagalder på 3 år.
  • Kan gi samtykke/foreldre eller foresatte kan gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke kan eller vil foreta samtykke eller klinisk testing.
  • Pasienter som ikke er villige til å donere en blodprøve for å fastslå den genetiske årsaken til tilstanden deres.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med Achromatopsia
Diagnostisk test: Okulære vurderinger
Fullstendig okulær undersøkelse, Aksial lengde og hornhinnekrumning, Optisk koherenstomografi, Synsskarphet, Kontrastfølsomhet

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Fullstendig øyeundersøkelse
Tidsramme: 5 år
5 år
Aksial lengde
Tidsramme: 5 år
5 år
Korneal krumning
Tidsramme: 5 år
5 år
Optisk koherenstomografi
Tidsramme: 5 år
5 år
Synsskarphet
Tidsramme: 5 år
5 år
Kontrastfølsomhet
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2011

Primær fullføring (Faktiske)

18. mai 2023

Studiet fullført (Faktiske)

18. mai 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. oktober 2019

Først lagt ut (Faktiske)

11. oktober 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. juni 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. juni 2023

Sist bekreftet

1. juni 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MGT008

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Okulære vurderinger

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cyprus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere