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Estudio de historia natural de la acromatopsia

26 de junio de 2023 actualizado por: MeiraGTx UK II Ltd

Fenotipado y genotipado de pacientes con acromatopsia en preparación para ensayos de terapia génica

En preparación para los ensayos clínicos en humanos, tenemos la intención de realizar un estudio fenotípico detallado para ayudar a identificar a los pacientes que pueden ser adecuados para la intervención terapéutica. Además, con la reciente disponibilidad de modalidades de imágenes avanzadas, las investigaciones fenotípicas más detalladas también serán valiosas para ayudar a probar la relación entre la estructura y la función y pueden arrojar luz sobre los mecanismos de la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

85

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 98 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados con Acromatopsia

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con Acromatopsia demostrada molecularmente o un fenotipo clínico típico de Acromatopsia con cribado genético pendiente.
  • Edad mínima del sujeto 3 años.
  • Capaz de dar consentimiento/padre o tutor capaz de dar consentimiento.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que no pueden o no quieren realizar el consentimiento o las pruebas clínicas.
  • Pacientes que no desean donar una muestra de sangre para establecer la causa genética de su condición.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con Acromatopsia
Prueba de diagnóstico: Evaluaciones oculares
Examen ocular completo, Longitud axial y curvatura corneal, Tomografía de coherencia óptica, Agudeza visual, Sensibilidad al contraste

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Examen ocular completo
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
Longitud axial
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
Curvatura corneal
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
La tomografía de coherencia óptica
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
Agudeza visual
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
Sensibilidad al contraste
Periodo de tiempo: 5 años
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

MeiraGTx UK II Ltd

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de septiembre de 2011

Finalización primaria (Actual)

18 de mayo de 2023

Finalización del estudio (Actual)

18 de mayo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de octubre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

11 de octubre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de junio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de junio de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MGT008

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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