Изучение естественной истории ахроматопсии
26 июня 2023 г. обновлено: MeiraGTx UK II Ltd
Фенотипирование и генотипирование пациентов с ахроматопсией в рамках подготовки к испытаниям генной терапии
В рамках подготовки к клиническим испытаниям на людях мы намерены провести подробное фенотипическое исследование, чтобы помочь выявить пациентов, которым может быть назначено терапевтическое вмешательство.
Кроме того, с недавним появлением передовых методов визуализации дальнейшие детальные фенотипические исследования также будут полезны для изучения взаимосвязи между структурой и функцией и могут пролить свет на механизмы заболевания.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
85
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 8 месяцев до 96 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с диагнозом ахроматопсия
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с молекулярно подтвержденной ахроматопсией или типичным клиническим фенотипом ахроматопсии, которым предстоит генетический скрининг.
- Минимальный возраст испытуемого 3 года.
- Способен дать согласие/родитель или опекун может дать согласие.
Критерий исключения:
- Пациенты, которые не могут или не желают давать согласие или проводить клиническое тестирование.
- Пациенты, не желающие сдавать образец крови для установления генетической причины своего состояния.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с ахроматопсией
|
Полное обследование глаз, осевая длина и кривизна роговицы, оптическая когерентная томография, острота зрения, контрастная чувствительность
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Полное обследование глаз
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Осевая длина
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Искривление роговицы
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Оптической когерентной томографии
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Острота зрения
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Контрастная чувствительность
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 сентября 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
18 мая 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
18 мая 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 сентября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 октября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
11 октября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 июня 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 июня 2023 г.
Последняя проверка
1 июня 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MGT008
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .