Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej dla achromatopsji

26 czerwca 2023 zaktualizowane przez: MeiraGTx UK II Ltd

Fenotypowanie i genotypowanie pacjentów z achromatopsją w ramach przygotowań do prób terapii genowej

Przygotowując się do badań klinicznych na ludziach, zamierzamy przeprowadzić szczegółowe badanie fenotypowe, aby pomóc zidentyfikować pacjentów, którzy mogą nadawać się do interwencji terapeutycznej. Ponadto, dzięki niedawnej dostępności zaawansowanych metod obrazowania, dalsze szczegółowe badania fenotypowe będą również cenne, pomagając w badaniu związku między strukturą a funkcją i mogą rzucić światło na mechanizmy chorobowe.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

85

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 miesięcy do 96 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze zdiagnozowaną achromatopsją

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z potwierdzoną molekularnie achromatopsją lub typowym klinicznym fenotypem achromatopsji z oczekującym badaniem genetycznym.
  • Minimalny wiek uczestnika 3 lata.
  • Zdolny do wyrażenia zgody/rodzic lub opiekun zdolny do wyrażenia zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą wyrazić zgody lub przeprowadzić badania kliniczne.
  • Pacjenci niechętni do oddania próbki krwi w celu ustalenia genetycznej przyczyny ich stanu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z achromatopsją
Test diagnostyczny: Oceny oczne
Pełne badanie oczne, Długość osiowa i krzywizna rogówki, Optyczna koherentna tomografia, Ostrość wzroku, Wrażliwość na kontrast

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Pełne badanie okulistyczne
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Długość osiowa
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Krzywizna rogówki
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Optyczna tomografia koherencyjna
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Ostrość widzenia
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Czułość kontrastu
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 września 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 maja 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

18 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MGT008

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Oceny oczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj