Étude d'histoire naturelle pour l'achromatopsie
26 juin 2023 mis à jour par: MeiraGTx UK II Ltd
Phénotypage et génotypage des patients atteints d'achromatopsie en préparation d'essais de thérapie génique
En préparation des essais cliniques humains, nous avons l'intention d'entreprendre une étude phénotypique détaillée pour aider à identifier les patients susceptibles de bénéficier d'une intervention thérapeutique.
En outre, avec la disponibilité récente de modalités d'imagerie avancées, des investigations phénotypiques plus détaillées seront également utiles pour aider à sonder la relation entre la structure et la fonction et peuvent faire la lumière sur les mécanismes de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
85
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
8 mois à 96 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients diagnostiqués avec Achromatopsie
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints d'achromatopsie moléculairement prouvée ou d'un phénotype clinique typique d'achromatopsie avec un dépistage génétique en attente.
- Âge minimum du sujet de 3 ans.
- Capable de donner son consentement/parent ou tuteur capable de donner son consentement.
Critère d'exclusion:
- Patients incapables ou refusant d'entreprendre un consentement ou des tests cliniques.
- Les patients qui refusent de donner un échantillon de sang afin d'établir la cause génétique de leur état.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients atteints d'achromatopsie
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Examen oculaire complet, Longueur axiale et courbure cornéenne, Tomographie en cohérence optique, Acuité visuelle, Sensibilité au contraste
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Examen oculaire complet
Délai: 5 années
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5 années
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|
Longueur axiale
Délai: 5 années
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5 années
|
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Courbure cornéenne
Délai: 5 années
|
5 années
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Tomographie par cohérence optique
Délai: 5 années
|
5 années
|
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Acuité visuelle
Délai: 5 années
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5 années
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Sensibilité au contraste
Délai: 5 années
|
5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 septembre 2011
Achèvement primaire (Réel)
18 mai 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
18 mai 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 septembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 octobre 2019
Première publication (Réel)
11 octobre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 juin 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 juin 2023
Dernière vérification
1 juin 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MGT008
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .