Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) tarkkailee Allo-PBSCT-potilaiden vähäistä jäännössairautta (MRD)

Minimaalisen jäännössairauden (MRD) havaitseminen on jäännösmikrokloonien havaitseminen leukemiapotilailla remissiossa, taudin uusiutumisen ennustaminen ja taudin seuraavan hoidon määrittäminen. MRD:n havaitsemiseen on monia menetelmiä, joista yleisin. on virtaussytometria (FCM). Wilms-kasvain 1 (WT1), pml-rara, runx1-runx1t1, cbfb-myh11 ja nukleofosmiini (NPM1) fuusiogeenit havaittiin polymeraasiketjureaktiolla (PCR). Kromosomianalyysi in situor hybridisaatio (FISH) jne.FCM on yleisesti käytetty menetelmä MRD:n kliiniseen havaitsemiseen, jonka herkkyys on 10-3~ 4. Sen spesifisyys on korkea vain silloin, kun näytteissä on epänormaalia kloonausta, ja väärä negatiivinen tulos voi aiheuttaa on fenotyyppinen ajautuminen ja luuytimen laimennus.WT1:n PCR-detektiota pidetään preleukemian merkkiaineena, mutta WT1 ilmentyy myös ei-leukeemisissä soluissa, eikä eurooppalainen leukemiaverkosto (ELN) suosittele sitä. pml-raran PCR-detektio , runx1-runx1t1, cbfb-myh11 ja muut fuusioidut geenit tukivat kliinisen kokeen tietoja vain, kun log-indeksi laski numeerisessa menettelyssä. Kromosomianalyysi on vähemmän herkkä, koska siinä ei ole metafaasikromosomien jakautumista.FISH:n herkkyys on 10-2 ~ 3, spesifisyys on korkea vain epänormaaleissa soluissa, mutta mutaatioiden havaitsemisnopeus, jota koettimet eivät kata, on alhainen, ja koettimien epäspesifinen sitoutuminen voi johtaa vääriin positiivisiin tuloksiin. Erilaisten MRD-tunnistustekniikoiden herkkyys, spesifisyys ja tarkoituksenmukaisuus ovat erilaisia. Tällä hetkellä nämä tekniikat yhdistetään MRD:n kliiniseen analysointiin.

Seuraavan sukupolven geenisekvensointi (NGS) on kyky havaita samanaikaisesti kaikkien taudin kloonien ja subkloonien rakenne ja seurata niiden muuttuvia mutaatioita. Verrattuna PCR:ään ja FCM:ään, jotka havaitsevat poikkeavuuksia yhdessä kloonissa, NGS pystyy havaitsemaan jokaisen taudin kloonin ja subkloonin.NGS on kliinisesti käytetty mutaatioiden ja verisairauksien alatyyppien diagnosointiin. Pysyvät mutaatiot liittyvät korkeaan uusiutumisasteeseen.

Tämä kliininen tutkimus on havainnollinen, eikä se sisällä lääkkeitä. Sensitiivistä seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS) käytettiin allogeenisen hematopoieettisen kantasolusiirron jälkeisten minimaalisten jäännösvaurioiden seuraamiseen, taudin uusiutumisen ennustamiseen varhaisessa vaiheessa sekä seurantaan ja arvioida ennustetta, jotta se muodostaisi perustan varhaiselle interventiohoidolle transplantaation jälkeen, jotta hematologinen relapsi vähenee ja eloonjäämisaste paranee.