Sekvenování nové generace (NGS) monitoruje minimální reziduální onemocnění (MRD) u pacientů s Allo-PBSCT

Detekce minimální reziduální choroby (MRD) je detekce reziduálních mikroklonů u pacientů s leukémií v remisi, predikce recidivy onemocnění a stanovení další léčby onemocnění. Existuje mnoho metod k detekci MRD, z nichž nejběžnější je je průtoková cytometrie (FCM). Fúzní geny Wilmsova tumoru 1（WT1）, pml-rara, runx1-runx1t1, cbfb-myh11 a nukleofosmin (NPM1) byly detekovány polymerázovou řetězovou reakcí (PCR). Analýza chromozomů; Fluorescence in situ hybridizace（FISH） atd. FCM je běžně používaná metoda pro klinickou detekci MRD s citlivostí 10-3~ 4. Její specificita je vysoká pouze v případě abnormálního klonování ve vzorcích a falešně negativní může být způsobena je fenotypový drift a ředění kostní dřeně.PCR detekce WT1 je považována za marker preleukémie, ale WT1 je exprimován i v neleukemických buňkách a není doporučován Evropskou leukemickou sítí (ELN).PCR detekce pml-rara , runx1-runx1t1, cbfb-myh11 a další fúzované geny podpořily údaje z klinické studie pouze tehdy, když se log index v numerickém postupu snížil. Analýza chromozomů je méně citlivá kvůli nedostatku dělení chromozomů v metafázi. FISH má citlivost 10-2 ~ 3, specificita je vysoká pouze u abnormálních buněk, ale míra detekce mutací nepokrytých sondami je nízká a nespecifická vazba sond může vést k falešným pozitivům. Senzitivita, specificita a vhodnost různých technologií detekce MRD se liší. V současné době jsou tyto technologie kombinovány za účelem klinické analýzy MRD.

Genové sekvenování nové generace (NGS) je schopnost současně detekovat strukturu všech klonů a subklonů onemocnění a sledovat jejich měnící se mutace. Ve srovnání s PCR a FCM, které detekují abnormality v jediném klonu, dokáže NGS detekovat každý klon onemocnění a subklon.NGS se klinicky používá k diagnostice mutací a podtypů krevních onemocnění. Přetrvávající mutace jsou spojeny s vysokou mírou recidivy.

Tato klinická studie je observační a nezahrnuje léky. Citlivé sekvenování nové generace (NGS) bylo použito k monitorování minimálních reziduálních lézí po alogenní transplantaci krvetvorných buněk, k predikci relapsu onemocnění v časném stadiu a ke sledování a zhodnotit prognózu tak, aby poskytla základ pro včasnou intervenční léčbu po transplantaci, aby se snížil hematologický relaps a zlepšila se míra přežití.