Nästa generations sekvensering (NGS) övervakar minimal restsjukdom (MRD) hos Allo-PBSCT-patienter

Detektion av minimal restsjukdom (MRD) är upptäckt av kvarvarande mikrokloner hos patienter med leukemi i remission, förutsägelse av återfall av sjukdomen och fastställande av nästa behandling av sjukdomen. Det finns många metoder för att upptäcka MRD, den vanligaste. är flödescytometri (FCM). Fusionsgenerna från Wilms tumör 1 (WT1), pml-rara, runx1-runx1t1, cbfb-myh11 och nukleofosmin (NPM1) detekterades med polymeraskedjereaktion (PCR). Kromosomanalys; Fluorescens i sits hybridisering (FISH), etc. FCM är en vanlig metod för klinisk detektering av MRD, med en sensitivitet på 10-3~4. Dess specificitet är endast hög när det förekommer onormal kloning i prover, och falskt negativa kan orsakas när det finns är fenotypisk drift och benmärgsspädning.PCR-detektion av WT1 anses vara en markör för preleukemi, men WT1 uttrycks även i icke-leukemiceller och rekommenderas inte av det europeiska leukeminätverket (ELN).PCR-detektion av pml-rara , runx1-runx1t1, cbfb-myh11 och andra sammansmälta gener stödde endast data från kliniska prövningar när log-indexet minskade i den numeriska proceduren. Kromosomanalys är mindre känslig på grund av sin brist på metafas-kromosomdelning. FISH har en känslighet på 10-2 ~ 3, specificiteten är endast hög i onormala celler, men detektionshastigheten för mutationer som inte täcks av sönder är låg, och icke-specifik bindning av sönder kan leda till falska positiva resultat. För närvarande kombineras dessa teknologier för att analysera MRD kliniskt.

Nästa generations gensekvensering (NGS) är förmågan att samtidigt upptäcka strukturen av alla sjukdomskloner och subkloner och spåra deras förändrade mutationer. Jämfört med PCR och FCM som upptäcker abnormiteter i en enda klon, kan NGS detektera varje sjukdomsklon och subklon.NGS har använts kliniskt för att diagnostisera mutationer och undertyper av blodsjukdomar. Ihållande mutationer är förknippade med höga återfallsfrekvenser.

Denna kliniska studie är observationell och involverar inte läkemedel. Den känsliga nästa generations sekvensering (NGS) användes för att övervaka de minimala kvarvarande lesionerna efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation, för att förutsäga återfallet av sjukdomen i ett tidigt skede och för att övervaka och utvärdera prognosen, för att ge underlag för tidig interventionsbehandling efter transplantation, för att minska det hematologiska återfallet och förbättra överlevnaden.