Секвенирование следующего поколения (NGS) отслеживает минимальное остаточное заболевание (MRD) у пациентов с алло-PBSCT

Выявление минимальной остаточной болезни (МОБ) – это обнаружение остаточных микроклонов у больных лейкемией в стадии ремиссии, прогнозирование рецидива заболевания и определение следующего лечения заболевания. Существует множество методов выявления МОБ, наиболее распространенный из них является проточная цитометрия (FCM). Слитые гены опухоли Вильмса 1 (WT1), pml-rara, runx1-runx1t1, cbfb-myh11 и нуклеофосмин (NPM1) были обнаружены с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Хромосомный анализ; флуоресценция in situ гибридизация (FISH) и т. д. FCM является широко используемым методом клинического обнаружения MRD с чувствительностью 10-3~4. Его специфичность высока только при наличии аномального клонирования в образцах, и ложноотрицательный результат может быть вызван при наличии является фенотипическим дрейфом и разбавлением костного мозга. ПЦР-обнаружение WT1 считается маркером прелейкемии, но WT1 также экспрессируется в нелейкемических клетках и не рекомендуется Европейской сетью по лейкемии (ELN). ПЦР-обнаружение pml-rara , runx1-runx1t1, cbfb-myh11 и другие слитые гены только подтверждали данные клинических испытаний, когда логарифмический индекс уменьшался в численной процедуре. Хромосомный анализ менее чувствителен из-за отсутствия метафазного деления хромосом. FISH имеет чувствительность 10-2 ~ 3, специфичность высока только в аномальных клетках, но частота обнаружения мутаций, не охваченных зондами, низка, а неспецифическое связывание зондов может привести к ложноположительным результатам. Чувствительность, специфичность и релевантность различных технологий обнаружения МОБ различны. В настоящее время эти технологии объединяются для клинического анализа МОБ.

Секвенирование генов нового поколения (NGS) позволяет одновременно определять структуру всех клонов и субклонов заболеваний и отслеживать их изменяющиеся мутации. был клинически использован для диагностики мутаций и подтипов заболеваний крови. Постоянные мутации связаны с высокой частотой рецидивов.

Это клиническое исследование является обсервационным и не включает лекарственные препараты. Чувствительное секвенирование нового поколения (NGS) использовалось для мониторинга минимальных остаточных поражений после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, для прогнозирования рецидива заболевания на ранней стадии, а также для мониторинга и лечения. оценить прогноз, чтобы обеспечить основу для раннего вмешательства после трансплантации, чтобы уменьшить гематологический рецидив и улучшить выживаемость.