Neste generasjons sekvensering (NGS) overvåker minimal restsykdom (MRD) hos Allo-PBSCT-pasienter

Deteksjon av minimal restsykdom (MRD) er påvisning av gjenværende mikrokloner hos pasienter med leukemi i remisjon, forutsi tilbakefall av sykdommen og bestemmer neste behandling av sykdommen. Det er mange metoder for å oppdage MRD, den vanligste. er Flowcytometri (FCM). Fusjonsgenene til Wilms tumor 1（WT1）, pml-rara, runx1-runx1t1, cbfb-myh11 og nukleofosmin(NPM1) ble påvist ved polymerasekjedereaksjon(PCR). Kromosomanalyse;Fluorescens i situering hybridisering (FISH), etc. FCM er en ofte brukt metode for klinisk påvisning av MRD, med en sensitivitet på 10-3~ 4. Dens spesifisitet er bare høy når det er unormal kloning i prøver, og falsk negativ kan forårsakes når det er fenotypisk drift og benmargsfortynning.PCR-deteksjon av WT1 anses å være en markør for preleukemi, men WT1 kommer også til uttrykk i ikke-leukemiske celler og anbefales ikke av det europeiske leukeminettverket (ELN).PCR-deteksjon av pml-rara , runx1-runx1t1, cbfb-myh11 og andre sammensmeltede gener støttet de kliniske forsøksdataene kun når logindeksen gikk ned i den numeriske prosedyren. Kromosomanalyse er mindre sensitiv på grunn av mangelen på metafase-kromosomdeling. FISH har en sensitivitet på 10-2 ~ 3, spesifisiteten er bare høy i unormale celler, men deteksjonshastigheten for mutasjoner som ikke dekkes av prober er lav, og ikke-spesifikk binding av prober kan føre til falske positiver. Sensitiviteten, spesifisiteten og relevansen til ulike MRD-deteksjonsteknologier er forskjellige. For tiden er disse teknologiene kombinert for å analysere MRD klinisk.

Neste generasjons gensekvensering (NGS) er evnen til samtidig å oppdage strukturen til alle sykdomskloner og subkloner og spore deres skiftende mutasjoner. Sammenlignet med PCR og FCM som oppdager abnormiteter i en enkelt klon, kan NGS oppdage hver sykdomsklon og subklon.NGS har blitt klinisk brukt til å diagnostisere mutasjoner og undertyper av blodsykdommer. Vedvarende mutasjoner er assosiert med høye tilbakefallsrater.

Denne kliniske studien er observasjonsbasert og involverer ikke medikamenter. Den sensitive neste generasjons sekvenseringen (NGS) ble brukt til å overvåke de minimale gjenværende lesjonene etter allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon, for å forutsi tilbakefall av sykdommen på et tidlig stadium, og for å overvåke og evaluere prognosen, for å gi grunnlag for tidlig intervensjonsbehandling etter transplantasjon, for å redusere det hematologiske tilbakefallet og forbedre overlevelsesraten.