Tutkimus arvioida potilaita, joilla on kystinuria

Sisällyttämiskriteerit:

• ADV7103-kohortti:

  1. Potilas, joka on osallistunut edelliseen B12CS- tai B13CS-tutkimukseen ja suorittanut sen.
  2. Potilas, jolle ADV7103:n turvallisuus ja siedettävyys olivat tyydyttäviä B12CS- tai B13CS-tutkimuksen aikana.
  3. Hedelmällisessä iässä oleva naispotilas (Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) on määritellyt naiseksi hedelmälliseksi, kuukautisten alkamisesta postmenopausaaliseen, ellei pysyvästi steriili*), joka käyttää hyväksyttävää tehokasta ehkäisymenetelmää** ja jonka raskaustesti on negatiivinen sisällyttämisen yhteydessä , tai nainen postmenopausaalisessa*** tai kirurgisesti steriloitu nainen*.
  4. Potilas ja/tai vanhemmat tai lailliset edustajat, jotka ovat halukkaita ja kykeneviä osallistumaan tutkimukseen, ymmärtämään ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä koko tutkimuksen ajan.
  5. Potilas tai vanhemmat tai lailliset edustajat, jotka ovat antaneet allekirjoitetun kirjallisen suostumuksen.
  6. ≤17-vuotias potilas ≤17-vuotias potilas, jolle suostumus on kerätty tai jota on yritetty kerätä.
  7. Potilas, joka on sairausvakuutusjärjestelmän piirissä ja/tai voimassa olevan kansallisen biolääketieteellistä tutkimusta koskevien suositusten mukainen.

Standard of Care -kohortti:

1. Potilas, jolla on lääketieteelliseen diagnoosiin perustuva kystinuriadiagnoosi (vähintään yksi edellinen tai nykyinen kystiinikiven episodi ja/tai yksi edellinen tai nykyinen kystiinikristalluria) tai geneettiseen diagnoosiin (vain alaryhmän 4 potilaille).
2. Potilas, jota hoidetaan alkalisoivalla hoidolla hyvin sovitetulla annoksella (määritelty päiväannokseksi, jonka tutkija arvioi, että virtsan pH-arvo ylittyy ≥ 7,0 ja/tai yhteensopiva hyväksyttävän turvallisuusprofiilin ja/tai potilaan rajoitusten tai hoitomyöntyvyyden kanssa).
3. Potilas mies tai nainen, mukaan lukien 6 kuukauden–17-vuotiaat lapset ja ≥ 18-vuotiaat ja enintään 70-vuotiaat aikuiset.
4. Hedelmällisessä iässä oleva naispotilas (Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) on määritellyt naiseksi hedelmälliseksi, kuukautisten alkamisesta postmenopausaaliseen, ellei pysyvästi steriili*), joka käyttää hyväksyttävää tehokasta ehkäisymenetelmää** ja jonka raskaustesti on negatiivinen sisällyttämisen yhteydessä , tai nainen postmenopausaalisessa*** tai kirurgisesti steriloitu nainen*.
5. Potilas ja/tai vanhemmat tai lailliset edustajat, jotka ovat halukkaita ja kykeneviä osallistumaan tutkimukseen, ymmärtämään ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä koko tutkimuksen ajan.
6. Potilas tai vanhemmat tai lailliset edustajat, jotka ovat antaneet allekirjoitetun kirjallisen suostumuksen.
7. ≤17-vuotias potilas, jonka suostumus on kerätty tai jota on yritetty kerätä.
8. Potilas, joka on sairausvakuutusjärjestelmän piirissä ja/tai voimassa olevan kansallisen biolääketieteellistä tutkimusta koskevien suositusten mukainen.

Poissulkemiskriteerit:

• ADV7103-kohortti:

  1. Potilas, joka ei ole osallistunut B12CS- tai B13CS-tutkimukseen
  2. Potilas, jonka turvallisuusongelma saattaa estää hänen osallistumisensa jatkotutkimukseen

Standard of Care -kohortti:

1. Potilas, joka saa toisen linjan hoitoa – kystiinikelatoivia aineita (sulfhydryyliyhdisteitä).
2. Potilas, jolla on kalaemia > 5,0 mmol/l.
3. Potilas, jolla on kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta (arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 Schwartzin kaavan mukaan lapsille ja sekä MDRD:lle että CKD-EPI:lle aikuisille).
4. Potilas, jolla on - tutkimussairautta lukuun ottamatta - mikä tahansa aikaisempi tai samanaikainen sairaus tai mikä tahansa laboratorio- tai kliininen löydös tai mikä tahansa muu tila, johon tutkijan mielestä tutkimustuote vaikuttaisi negatiivisesti tai joka vaikuttaisi tutkimustuotteeseen tai joka estää hänen osallistumisensa mm. hallitsematon diabetes mellitus, lisämunuaisten vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta, toistuvat infektiot, metabolinen alkaloosi, krooninen ripuli.
5. Naispotilas, joka on raskaana tai imettää.
6. Potilas, joka ei voi lopettaa kaliumia säästävien diureettien käyttöä (esim. aldosteronin antagonistit, kuten spironolaktoni, kanrenoaatti ja eplerenoni, amiloridi, triamtereeni), angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjät, angiotensiini II -reseptorin antagonistit, takrolimuusi, kaliumdesodisuolat.
7. Potilas, joka on saanut mitä tahansa lääkettä, joka voisi häiritä tutkimushoitoa 4 viikon sisällä ennen tutkimukseen sisällyttämistä, mukaan lukien angiotensiinikonvertaasin estäjät, angiotensiini II -reseptorin salpaajat, takrolimuusi, kaliumdesodisuolat, antibiootit.
8. Potilas, joka sai kaliumia säästäviä diureetteja 6 viikkoa ennen tutkimukseen ottamista.
9. Potilas, joka viedään sairaalaan hätätilanteessa.
10. Potilas, joka osallistui kliiniseen tutkimukseen viimeisten 3 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista.
11. Potilas, joka on vaarassa olla noudattamatta tutkijan arviota.
12. Potilas, jolla voi olla jokin muu sairaus, joka tutkijan mielestä estäisi osallistumisen tutkimukseen.
13. Potilas, johon ei saada yhteyttä hätätapauksessa.
14. Potilas hallinnollisen tai laillisen valvonnan alaisena.