Estudo avaliando pacientes com cistinúria

Critério de inclusão:

• Para a coorte ADV7103:

  1. Paciente que participou e completou o Estudo B12CS ou Estudo B13CS anterior.
  2. Paciente para quem a segurança e a tolerabilidade do ADV7103 foram satisfatórias durante o Estudo B12CS ou o Estudo B13CS.
  3. Paciente do sexo feminino em idade fértil (definida pelo Grupo de Facilitação de Ensaios Clínicos (CTFG) como mulher fértil, após a menarca até se tornar pós-menopausa, a menos que seja permanentemente estéril*) usando um método de controle de natalidade eficaz aceitável** e com teste de gravidez negativo na inclusão , ou uma mulher na pós-menopausa*** ou uma mulher esterilizada cirurgicamente*.
  4. Paciente e/ou pais ou representante(s) legal(is) que desejam e podem participar do estudo, entender e cumprir os procedimentos do estudo durante toda a duração do estudo.
  5. Paciente ou pais ou representante(s) legal(is) que forneceram um consentimento informado por escrito assinado.
  6. Doente ≤17 Doente ≤17 anos de idade para quem o consentimento foi recolhido ou tentou ser recolhido.
  7. Paciente inscrito em um sistema de seguro social de saúde e/ou em conformidade com as recomendações da legislação nacional vigente em matéria de pesquisa biomédica.

Para coorte Padrão de Cuidados:

1. Paciente com diagnóstico de cistinúria baseado em diagnóstico médico (pelo menos um episódio anterior ou atual de cálculo de cistina e/ou um episódio anterior ou atual de cristalúria de cistina) ou em diagnóstico genético (somente para pacientes do Subconjunto 4).
2. Paciente tratado com um tratamento alcalinizante em uma dose bem adaptada (definida como uma dose diária considerada pelo investigador com o objetivo de manter o valor do pH urinário ao longo do tempo ≥ 7,0 e/ou compatível com um perfil de segurança aceitável e/ou restrições ou adesão do paciente).
3. Paciente do sexo masculino ou feminino, incluindo criança com idade entre 6 meses e 17 anos e adulto com idade ≥ 18 anos até 70 anos.
4. Paciente do sexo feminino em idade fértil (definida pelo Grupo de Facilitação de Ensaios Clínicos (CTFG) como mulher fértil, após a menarca até se tornar pós-menopausa, a menos que seja permanentemente estéril*) usando um método de controle de natalidade eficaz aceitável** e com teste de gravidez negativo na inclusão , ou uma mulher na pós-menopausa*** ou uma mulher esterilizada cirurgicamente*.
5. Paciente e/ou pais ou representante(s) legal(is) que desejam e podem participar do estudo, entender e cumprir os procedimentos do estudo durante toda a duração do estudo.
6. Paciente ou pais ou representante(s) legal(is) que forneceram/forneceram um consentimento informado por escrito assinado.
7. Paciente de ≤ 17 anos de idade para quem o consentimento foi coletado ou tentou ser coletado.
8. Paciente inscrito em um sistema de seguro social de saúde e/ou em conformidade com as recomendações da legislação nacional vigente em matéria de pesquisa biomédica.

Critério de exclusão:

• Para a coorte ADV7103:

  1. Paciente que não participou do estudo B12CS ou do estudo B13CS
  2. Paciente para o qual qualquer questão de segurança poderia contra-indicar sua participação no estudo de extensão

Para coorte Padrão de Cuidados:

1. Paciente que está recebendo a terapia de segunda linha - agentes quelantes de cistina (compostos sulfidrila).
2. Paciente que apresenta calemia > 5,0 mmol/L.
3. Paciente que apresenta insuficiência renal moderada ou grave (taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) < 45 mL/min/1,73 m2 de acordo com a fórmula de Schwartz para crianças e MDRDs e CKD-EPI para adultos).
4. Paciente que apresenta - exceto a doença do estudo - qualquer condição médica anterior ou concomitante ou qualquer achado laboratorial ou clínico ou qualquer outra condição que, na opinião do investigador, seria afetada negativamente pelo produto do estudo ou que afetaria o produto do estudo ou que impediria sua participação, por ex. diabetes mellitus não controlada, insuficiência adrenal, insuficiência cardíaca, infecções repetidas, alcalose metabólica, diarreia crónica.
5. Paciente do sexo feminino grávida ou amamentando.
6. Doente que não consegue parar os diuréticos poupadores de potássio (p. antagonistas da aldosterona, como espironolactona, canrenoato e eplerenona, amilorida, triamtereno), inibidores da enzima de conversão da angiotensina, antagonistas dos receptores da angiotensina II, tacrolimus, sais dessódicos de potássio.
7. Paciente que recebeu qualquer medicação que pudesse interferir no tratamento do estudo dentro de 4 semanas antes da inclusão no estudo, incluindo inibidores da enzima conversora de angiotensina, antagonistas dos receptores da angiotensina II, tacrolimus, sais dessódicos de potássio, antibióticos.
8. Paciente que recebeu diuréticos poupadores de potássio 6 semanas antes da inclusão no estudo.
9. Paciente internado em ambiente de emergência.
10. Paciente que participou de um ensaio clínico nos últimos 3 meses antes da inscrição.
11. Paciente que está em risco de não conformidade no julgamento do investigador.
12. Paciente que pudesse apresentar qualquer outra condição que, na opinião do investigador, impossibilitasse a participação no estudo.
13. Paciente que não pode ser contatado em caso de emergência.
14. Paciente sob qualquer supervisão administrativa ou legal.