Estudio de evaluación de pacientes con cistinuria

Criterios de inclusión:

• Para la cohorte ADV7103:

  1. Paciente que ha participado y completado el Estudio B12CS o el Estudio B13CS anterior.
  2. Paciente para quien la seguridad y la tolerabilidad de ADV7103 fueron satisfactorias durante el estudio B12CS o el estudio B13CS.
  3. Paciente femenina en edad fértil (definida por el Grupo de Facilitación de Ensayos Clínicos (CTFG) como mujer fértil, después de la menarquia hasta volverse posmenopáusica a menos que esté permanentemente estéril*) que utiliza un método anticonceptivo efectivo aceptable** y tiene una prueba de embarazo negativa en el momento de la inclusión , o una mujer posmenopáusica*** o una mujer esterilizada quirúrgicamente*.
  4. Paciente y/o padres o representante(s) legal(es) que esté(n) dispuesto(s) y sea(n) capaz(es) de participar en el estudio, comprender y cumplir con los procedimientos del estudio durante todo el estudio.
  5. Paciente o padres o representante(s) legal(es) que ha(n) proporcionado(n) un consentimiento informado por escrito firmado.
  6. Paciente de ≤ 17 años Paciente de ≤ 17 años para quien se ha recabado o se ha intentado recabar el asentimiento.
  7. Paciente afiliado a un sistema de seguro social de salud y/o en cumplimiento de las recomendaciones de la legislación nacional vigente en materia de investigación biomédica.

Para la cohorte de atención estándar:

1. Paciente que tiene un diagnóstico de cistinuria basado en un diagnóstico médico (al menos un episodio anterior o actual de cálculo de cistina y/o un episodio anterior o actual de cristaluria de cistina) o en un diagnóstico genético (solo para pacientes del Subgrupo 4).
2. Paciente tratado con un tratamiento alcalinizante a una dosis bien adaptada (definida como una dosis diaria considerada por el investigador con el objetivo de mantener un valor de pH urinario ≥ 7,0 en el tiempo y/o compatible con un perfil de seguridad aceptable y/o las limitaciones o el cumplimiento del paciente).
3. Paciente masculino o femenino, incluidos niños de 6 meses a 17 años y adultos de ≥ 18 años hasta 70 años.
4. Paciente femenina en edad fértil (definida por el Grupo de Facilitación de Ensayos Clínicos (CTFG) como mujer fértil, después de la menarquia hasta volverse posmenopáusica a menos que esté permanentemente estéril*) que utiliza un método anticonceptivo efectivo aceptable** y tiene una prueba de embarazo negativa en el momento de la inclusión , o una mujer posmenopáusica*** o una mujer esterilizada quirúrgicamente*.
5. Paciente y/o padres o representante(s) legal(es) que esté(n) dispuesto(s) y sea(n) capaz(es) de participar en el estudio, comprender y cumplir con los procedimientos del estudio durante todo el estudio.
6. Paciente o padres o representante(s) legal(es) que ha/han proporcionado un consentimiento informado por escrito firmado.
7. Paciente de ≤ 17 años para el que se haya recabado o se haya intentado recabar el asentimiento.
8. Paciente afiliado a un sistema de seguro social de salud y/o en cumplimiento de las recomendaciones de la legislación nacional vigente en materia de investigación biomédica.

Criterio de exclusión:

• Para la cohorte ADV7103:

  1. Paciente que no ha participado en el estudio B12CS o el estudio B13CS
  2. Paciente para quien cualquier problema de seguridad podría contraindicar su participación en el estudio de extensión

Para la cohorte de atención estándar:

1. Paciente que está recibiendo la terapia de segunda línea: agentes quelantes de cistina (compuestos de sulfhidrilo).
2. Paciente que presenta potasemia > 5,0 mmol/L.
3. Paciente que presenta una insuficiencia renal moderada o grave (tasa de filtración glomerular estimada (FGe) < 45 ml/min/1,73 m2 según la fórmula de Schwartz para los niños y tanto MDRD como CKD-EPI para adultos).
4. Paciente que presente -salvo la enfermedad del estudio- cualquier condición médica anterior o concurrente o cualquier resultado clínico o de laboratorio o cualquier otra condición que, en opinión del investigador, se vería afectada negativamente por el producto del estudio o que afectaría el producto del estudio o que lo imposibilitaría su participación, p. diabetes mellitus no controlada, insuficiencia suprarrenal, insuficiencia cardíaca, infecciones repetidas, alcalosis metabólica, diarrea crónica.
5. Paciente mujer que está embarazada o amamantando.
6. Paciente que no puede suspender los diuréticos ahorradores de potasio (p. antagonistas de la aldosterona como espironolactona, canrenoato y eplerenona, amilorida, triamtereno), inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas del receptor de la angiotensina II, tacrolimus, sales desódicas de potasio.
7. Paciente que recibió cualquier medicamento que pudiera interferir con el tratamiento del estudio dentro de las 4 semanas anteriores a la inclusión en el estudio, incluidos inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de los receptores de angiotensina II, tacrolimus, sales de sodio de potasio, antibióticos.
8. Paciente que recibió diuréticos ahorradores de potasio 6 semanas antes de la inclusión en el estudio.
9. Paciente que es ingresado en el hospital en situaciones de emergencia.
10. Paciente que participó en un ensayo clínico en los últimos 3 meses antes de la inscripción.
11. Paciente que está en riesgo de incumplimiento a juicio del investigador.
12. Paciente que pudiera presentar cualquier otra condición que, a juicio del investigador, imposibilitara su participación en el estudio.
13. Paciente que no puede ser contactado en caso de emergencia.
14. Paciente bajo cualquier supervisión administrativa o legal.