Studio che valuta i pazienti con cistinuria

Criterio di inclusione:

• Per la coorte ADV7103:

  1. Paziente che ha partecipato e completato il precedente studio B12CS o B13CS.
  2. Pazienti per i quali la sicurezza e la tollerabilità di ADV7103 erano soddisfacenti durante lo studio B12CS o lo studio B13CS.
  3. Paziente di sesso femminile in età fertile (definita dal Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) come donna fertile, dopo il menarca fino al raggiungimento della post-menopausa a meno che non sia permanentemente sterile*) che utilizza un metodo di controllo delle nascite efficace accettabile** e che presenta un test di gravidanza negativo all'inclusione , o una donna in postmenopausa*** o una donna sterilizzata chirurgicamente*.
  4. Pazienti e/o genitori o rappresentanti legali che sono disposti e in grado di partecipare allo studio, di comprendere e rispettare le procedure dello studio per l'intera durata dello studio.
  5. Paziente o genitori o rappresentante(i) legale(i) che ha(hanno) fornito un consenso informato scritto firmato.
  6. Paziente di età ≤17 Paziente di età ≤17 anni per il quale è stato raccolto o si è tentato di raccogliere il consenso.
  7. Paziente affiliato ad un sistema socio-sanitario e/o in regola con le raccomandazioni della normativa nazionale vigente in materia di ricerca biomedica.

Per la coorte Standard di cura:

1. Pazienti con diagnosi di cistinuria basata su diagnosi medica (almeno un episodio precedente o in corso di calcoli di cistina e/o un episodio precedente o in corso di cristalluria da cistina) o su diagnosi genetica (solo per i pazienti del Sottogruppo 4).
2. Paziente trattato con un trattamento alcalinizzante a una dose ben adattata (definita come una dose giornaliera ritenuta dallo sperimentatore mirante a mantenere nel tempo un valore di pH urinario straordinario ≥ 7,0 e/o compatibile con un profilo di sicurezza accettabile e/o con i vincoli o la compliance del paziente).
3. Paziente maschio o femmina, compreso il bambino di età compresa tra 6 mesi e 17 anni e l'adulto di età ≥ 18 anni fino a 70 anni.
4. Paziente di sesso femminile in età fertile (definita dal Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) come donna fertile, dopo il menarca fino al raggiungimento della post-menopausa a meno che non sia permanentemente sterile*) che utilizza un metodo di controllo delle nascite efficace accettabile** e che presenta un test di gravidanza negativo all'inclusione , o una donna in postmenopausa*** o una donna sterilizzata chirurgicamente*.
5. Pazienti e/o genitori o rappresentanti legali che sono disposti e in grado di partecipare allo studio, di comprendere e rispettare le procedure dello studio per l'intera durata dello studio.
6. Paziente o genitori o rappresentante legale che ha/hanno fornito un consenso informato scritto firmato.
7. Paziente di età ≤17 anni per il quale è stato raccolto o si è tentato di raccogliere il consenso.
8. Paziente affiliato ad un sistema socio-sanitario e/o in regola con le raccomandazioni della normativa nazionale vigente in materia di ricerca biomedica.

Criteri di esclusione:

• Per la coorte ADV7103:

  1. Paziente che non ha partecipato allo studio B12CS o allo studio B13CS
  2. Paziente per il quale qualsiasi problema di sicurezza potrebbe controindicare la sua partecipazione allo studio di estensione

Per la coorte Standard di cura:

1. Paziente che sta ricevendo la terapia di seconda linea - agenti chelanti della cistina (composti sulfidrilici).
2. Paziente che presenta kaliemia > 5,0 mmol/L.
3. Pazienti che presentano compromissione renale moderata o grave (velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) < 45 mL/min/1,73 m2 secondo la formula di Schwartz per i bambini e sia MDRD che CKD-EPI per gli adulti).
4. Paziente che presenta - escludendo la malattia in studio - qualsiasi condizione medica precedente o concomitante o qualsiasi risultato clinico o di laboratorio o qualsiasi altra condizione che, a parere dello sperimentatore, sarebbe influenzata negativamente dal prodotto in studio o che influenzerebbe il prodotto in studio o che preclude la sua partecipazione, ad es. diabete mellito non controllato, insufficienza surrenalica, insufficienza cardiaca, infezioni ripetute, alcalosi metabolica, diarrea cronica.
5. Paziente di sesso femminile in gravidanza o allattamento.
6. Pazienti che non riescono a interrompere i diuretici risparmiatori di potassio (ad es. antagonisti dell'aldosterone come spironolattone, canrenoato ed eplerenone, amiloride, triamterene), inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, antagonisti del recettore dell'angiotensina II, tacrolimus, sali desodici di potassio.
7. Paziente che ha ricevuto qualsiasi farmaco che potrebbe interferire con il trattamento in studio entro 4 settimane prima dell'inclusione nello studio, inclusi inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, antagonisti del recettore dell'angiotensina II, tacrolimus, sali desodici di potassio, antibiotici.
8. Paziente che ha ricevuto diuretici risparmiatori di potassio 6 settimane prima dell'inclusione nello studio.
9. Paziente che è ricoverato in ospedale in contesti di emergenza.
10. Paziente che ha partecipato a uno studio clinico negli ultimi 3 mesi prima dell'arruolamento.
11. Paziente che è a rischio di non conformità a giudizio dello sperimentatore.
12. Paziente che potrebbe presentare qualsiasi altra condizione che, a parere dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio.
13. Paziente che non può essere contattato in caso di emergenza.
14. Paziente sotto qualsiasi supervisione amministrativa o legale.