Studie som evaluerer pasienter med cystinuri

Inklusjonskriterier:

• For ADV7103-kohort:

  1. Pasient som har deltatt i og fullført den forrige B12CS-studien eller B13CS-studien.
  2. Pasient for hvem sikkerheten og toleransen til ADV7103 var tilfredsstillende under B12CS-studien eller B13CS-studien.
  3. Kvinnelig pasient i fertil alder (definert av Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinne fruktbar, etter menarche til den blir postmenopausal med mindre permanent steril*) ved bruk av en akseptabel effektiv prevensjonsmetode** og har en negativ graviditetstest ved inkludering , eller en kvinne postmenopausal*** eller en kvinne kirurgisk sterilisert*.
  4. Pasient og/eller foreldre eller juridiske representant(er) som er villige og i stand til å delta i studien, for å forstå og overholde studieprosedyrene i hele studiens lengde.
  5. Pasient eller foreldre eller juridiske representanter som har (har) gitt et signert skriftlig informert samtykke.
  6. Pasient ≤17 Pasient ≤17 år som samtykket er innhentet eller forsøkt innhentet for.
  7. Pasient som er tilknyttet et sosialt helseforsikringssystem og/eller i samsvar med anbefalingene i gjeldende nasjonal lov om biomedisinsk forskning.

For Standard of Care-kohort:

1. Pasient som har en diagnose av cystinuri basert på medisinsk diagnose (minst én tidligere eller nåværende episode av cystinestein, og/eller én tidligere eller nåværende episode av cystinuri) eller på genetisk diagnose (kun for pasienter i undergruppe 4).
2. Pasient behandlet med en alkaliserende behandling med en godt tilpasset dose (definert som en daglig dose vurdert av etterforskeren med sikte på å opprettholde urin pH-verdi på overtid ≥ 7,0 og/eller forenlig med en akseptabel sikkerhetsprofil og/eller pasientens begrensninger eller etterlevelse).
3. Pasient mann eller kvinne, inkludert barn i alderen 6 måneder til 17 år og voksne i alderen ≥ 18 år opp til 70 år.
4. Kvinnelig pasient i fertil alder (definert av Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinne fruktbar, etter menarche til den blir postmenopausal med mindre permanent steril*) ved bruk av en akseptabel effektiv prevensjonsmetode** og har en negativ graviditetstest ved inkludering , eller en kvinne postmenopausal*** eller en kvinne kirurgisk sterilisert*.
5. Pasient og/eller foreldre eller juridiske representant(er) som er villige og i stand til å delta i studien, for å forstå og overholde studieprosedyrene i hele studiens lengde.
6. Pasient eller foreldre eller juridiske representant(er) som har/har gitt et signert skriftlig informert samtykke.
7. Pasient ≤17 år som samtykket er innhentet eller forsøkt innhentet for.
8. Pasient som er tilknyttet et sosialt helseforsikringssystem og/eller i samsvar med anbefalingene i gjeldende nasjonal lov om biomedisinsk forskning.

Ekskluderingskriterier:

• For ADV7103-kohort:

  1. Pasient som ikke har deltatt i B12CS-studien eller B13CS-studien
  2. Pasient for hvem ethvert sikkerhetsproblem kan kontraindisere hans/hennes deltakelse i forlengelsesstudien

For Standard of Care-kohort:

1. Pasient som mottar andrelinjebehandling -- cystinchelaterende midler (sulfhydrylforbindelser).
2. Pasient som har kalemi > 5,0 mmol/L.
3. Pasient som har moderat eller alvorlig nedsatt nyrefunksjon (estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 i henhold til Schwartz formel for barna og både MDRD og CKD-EPI for voksne).
4. Pasient som presenterer – unntatt studiesykdommen – enhver tidligere eller samtidig medisinsk tilstand eller laboratorie- eller kliniske funn eller enhver annen tilstand som etter utforskerens oppfatning vil bli negativt påvirket av studieproduktet eller som vil påvirke studieproduktet eller som utelukker hans deltakelse, f.eks. ukontrollert diabetes mellitus, binyrebarksvikt, hjertesvikt, gjentatte infeksjoner, metabolsk alkalose, kronisk diaré.
5. Kvinnelig pasient som er gravid eller ammer.
6. Pasient som ikke kan slutte med kaliumsparende diuretika (f. antagonister av aldosteron som slike spironolakton, kanrenoat og eplerenon, amilorid, triamteren), angiotensinkonverterende enzymhemmere, angiotensin II-reseptorantagonister, takrolimus, kaliumdesodiske salter.
7. Pasient som fikk medisiner som kunne forstyrre studiebehandlingen innen 4 uker før inkludering i studien, inkludert angiotensinkonverterende enzymhemmere, angiotensin II-reseptorantagonister, takrolimus, kaliumdesodiske salter, antibiotika.
8. Pasient som fikk kaliumsparende diuretika 6 uker før inkludering i studien.
9. Pasient som er innlagt på sykehus i akuttsituasjoner.
10. Pasient som deltok i en klinisk studie i løpet av de siste 3 månedene før registrering.
11. Pasient som står i fare for manglende etterlevelse etter etterforskerens vurdering.
12. Pasient som kunne presentere en hvilken som helst annen tilstand, som etter utrederens mening ville utelukke deltakelse i studien.
13. Pasient som ikke kan kontaktes i nødstilfeller.
14. Pasient under administrativt eller juridisk tilsyn.