Badanie oceniające pacjentów z cystynurią

Kryteria przyjęcia:

• Dla kohorty ADV7103:

  1. Pacjent, który uczestniczył i ukończył poprzednie badanie B12CS lub badanie B13CS.
  2. Pacjent, u którego bezpieczeństwo i tolerancja ADV7103 były zadowalające podczas badania B12CS lub badania B13CS.
  3. Pacjentka w wieku rozrodczym (zdefiniowana przez Grupę ds. Facylitacji Badań Klinicznych (CTFG) jako kobieta płodna, po pierwszej miesiączce aż do okresu pomenopauzalnego, chyba że trwale bezpłodna*), stosująca akceptowalną skuteczną metodę antykoncepcji** i mająca ujemny wynik testu ciążowego w chwili włączenia lub kobieta po menopauzie*** lub kobieta wysterylizowana chirurgicznie*.
  4. Pacjent i/lub rodzice lub przedstawiciele prawni, którzy chcą i są w stanie uczestniczyć w badaniu, zrozumieć i przestrzegać procedur badania przez cały czas trwania badania.
  5. Pacjent lub rodzice lub przedstawiciele prawni, którzy dostarczyli podpisaną pisemną świadomą zgodę.
  6. Pacjent w wieku ≤17 lat Pacjent w wieku ≤17 lat, dla którego uzyskano lub próbowano uzyskać zgodę.
  7. Pacjent, który jest objęty społecznym ubezpieczeniem zdrowotnym i/lub przestrzega zaleceń obowiązującego prawa krajowego w zakresie badań biomedycznych.

Dla kohorty standardowej opieki:

1. Pacjent, u którego rozpoznano cystynurię na podstawie diagnozy lekarskiej (co najmniej jeden poprzedni lub obecny epizod kamieni cystyny ​​i/lub jeden poprzedni lub obecny epizod krystalurii cystyny) lub diagnozy genetycznej (tylko dla pacjentów z podgrupy 4).
2. Pacjent leczony lekiem alkalizującym w dobrze dostosowanej dawce (zdefiniowanej jako dawka dobowa uznana przez badacza, mająca na celu utrzymanie wartości pH moczu w godzinach ≥ 7,0 i/lub zgodna z akceptowalnym profilem bezpieczeństwa i/lub ograniczeniami lub przestrzeganiem zaleceń przez pacjenta).
3. Pacjent płci męskiej lub żeńskiej, w tym dziecko w wieku od 6 miesięcy do 17 lat i osoba dorosła w wieku ≥ 18 lat do 70 lat.
4. Pacjentka w wieku rozrodczym (zdefiniowana przez Grupę ds. Facylitacji Badań Klinicznych (CTFG) jako kobieta płodna, po pierwszej miesiączce aż do okresu pomenopauzalnego, chyba że trwale bezpłodna*), stosująca akceptowalną skuteczną metodę antykoncepcji** i mająca ujemny wynik testu ciążowego w chwili włączenia lub kobieta po menopauzie*** lub kobieta wysterylizowana chirurgicznie*.
5. Pacjent i/lub rodzice lub przedstawiciele prawni, którzy chcą i są w stanie uczestniczyć w badaniu, zrozumieć i przestrzegać procedur badania przez cały czas trwania badania.
6. Pacjent lub rodzice lub przedstawiciele prawni, którzy dostarczyli podpisaną pisemną świadomą zgodę.
7. Pacjent w wieku ≤17 lat, dla którego zgoda została zebrana lub próbowano ją uzyskać.
8. Pacjent, który jest objęty społecznym ubezpieczeniem zdrowotnym i/lub przestrzega zaleceń obowiązującego prawa krajowego w zakresie badań biomedycznych.

Kryteria wyłączenia:

• Dla kohorty ADV7103:

  1. Pacjent, który nie brał udziału w badaniu B12CS lub badaniu B13CS
  2. Pacjent, dla którego jakiekolwiek kwestie związane z bezpieczeństwem mogłyby stanowić przeciwwskazanie do udziału w badaniu rozszerzonym

Dla kohorty standardowej opieki:

1. Pacjent otrzymujący terapię drugiego rzutu – środki chelatujące cystynę (związki sulfhydrylowe).
2. Pacjent z kalemią > 5,0 mmol/l.
3. Pacjenci z umiarkowanymi lub ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 według wzoru Schwartza dla dzieci i zarówno MDRD, jak i CKD-EPI dla dorosłych).
4. Pacjent, u którego – z wyjątkiem badanej choroby – występuje jakikolwiek wcześniejszy lub współistniejący stan chorobowy, wyniki badań laboratoryjnych lub klinicznych lub jakikolwiek inny stan, na który w opinii badacza badany produkt miałby negatywny wpływ lub który miałby wpływ na badany produkt lub który wyklucza jego udział m.in. niekontrolowana cukrzyca, niewydolność kory nadnerczy, zaburzenia czynności serca, powtarzające się infekcje, zasadowica metaboliczna, przewlekła biegunka.
5. Pacjentka w ciąży lub karmiąca piersią.
6. Pacjenci, którzy nie mogą odstawić leków moczopędnych oszczędzających potas (np. antagoniści aldosteronu, tacy jak spironolakton, kanrenian i eplerenon, amiloryd, triamteren), inhibitory konwertazy angiotensyny, antagoniści receptora angiotensyny II, takrolimus, dezodowe sole potasowe.
7. Pacjent, który w ciągu 4 tygodni przed włączeniem do badania otrzymał jakiekolwiek leki, które mogłyby zakłócać badane leczenie, w tym inhibitory konwertazy angiotensyny, antagoniści receptora angiotensyny II, takrolimus, sole potasowe desodowe, antybiotyki.
8. Pacjent, który otrzymał leki moczopędne oszczędzające potas 6 tygodni przed włączeniem do badania.
9. Pacjent przyjęty do szpitala w trybie nagłym.
10. Pacjent, który brał udział w badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 3 miesięcy przed włączeniem.
11. Pacjent, któremu grozi niezgodność w ocenie badacza.
12. Pacjent, który mógłby przedstawić inny stan, który w opinii badacza wykluczałby udział w badaniu.
13. Pacjent, z którym nie można się skontaktować w nagłych przypadkach.
14. Pacjent pod jakimkolwiek nadzorem administracyjnym lub prawnym.