Исследование по оценке пациентов с цистинурией

Критерии включения:

• Для когорты ADV7103:

  1. Пациент, который участвовал и завершил предыдущее исследование B12CS или исследование B13CS.
  2. Пациент, для которого безопасность и переносимость ADV7103 были удовлетворительными во время исследования B12CS или исследования B13CS.
  3. Женщина-пациентка детородного возраста (определяемая Группой содействия клиническим испытаниям (CTFG) как женщина, способная к деторождению, после менархе до достижения постменопаузального периода, за исключением случаев постоянной бесплодия*), использующая приемлемый эффективный метод контроля рождаемости** и имеющая отрицательный результат теста на беременность при включении или женщина в постменопаузе*** или женщина, стерилизованная хирургическим путем*.
  4. Пациент и/или родители или законные представители, которые желают и могут участвовать в исследовании, понимать и соблюдать процедуры исследования на протяжении всего исследования.
  5. Пациент, родители или законный представитель (представители), которые предоставили подписанное письменное информированное согласие.
  6. Пациент ≤17 лет Пациент ≤17 лет, для которого было получено или пытались получить согласие.
  7. Пациент, связанный с системой социального медицинского страхования и/или в соответствии с рекомендациями действующего национального законодательства в отношении биомедицинских исследований.

Для когорты Standard of Care:

1. Пациент с диагнозом цистинурии на основании медицинского диагноза (как минимум один предыдущий или текущий эпизод цистинового конкремента и/или один предыдущий или текущий эпизод цистиновой кристаллурии) или генетического диагноза (только для пациентов подгруппы 4).
2. Пациент, получавший подщелачивающее лечение в хорошо адаптированной дозе (определяемой как суточная доза, определенная исследователем для поддержания значения рН мочи в течение длительного времени ≥ 7,0 и/или совместимая с приемлемым профилем безопасности и/или ограничениями или соблюдением пациентом требований).
3. Пациент мужского или женского пола, включая детей в возрасте от 6 месяцев до 17 лет и взрослых в возрасте от ≥ 18 лет до 70 лет.
4. Женщина-пациентка детородного возраста (определяемая Группой содействия клиническим испытаниям (CTFG) как женщина, способная к деторождению, после менархе до достижения постменопаузального периода, за исключением случаев постоянной бесплодия*), использующая приемлемый эффективный метод контроля рождаемости** и имеющая отрицательный результат теста на беременность при включении или женщина в постменопаузе*** или женщина, стерилизованная хирургическим путем*.
5. Пациент и/или родители или законные представители, которые желают и могут участвовать в исследовании, понимать и соблюдать процедуры исследования на протяжении всего исследования.
6. Пациент, родители или законный представитель (представители), которые предоставили подписанное письменное информированное согласие.
7. Пациент в возрасте ≤17 лет, для которого было получено или пытались получить согласие.
8. Пациент, связанный с системой социального медицинского страхования и/или в соответствии с рекомендациями действующего национального законодательства в отношении биомедицинских исследований.

Критерий исключения:

• Для когорты ADV7103:

  1. Пациент, который не участвовал в исследовании B12CS или исследовании B13CS
  2. Пациент, для которого какие-либо проблемы с безопасностью могут стать противопоказанием к участию в расширенном исследовании.

Для когорты Standard of Care:

1. Пациент, получающий терапию второй линии - цистиновые хелатирующие агенты (сульфгидрильные соединения).
2. Пациент с калиемией > 5,0 ммоль/л.
3. Пациент с умеренной или тяжелой почечной недостаточностью (расчетная скорость клубочковой фильтрации (рСКФ) < 45 мл/мин/1,73). м2 по формуле Шварца для детей и как для MDRD, так и для CKD-EPI для взрослых).
4. Пациент, у которого есть - за исключением исследуемого заболевания - любое предыдущее или сопутствующее заболевание, любые лабораторные или клинические данные или любое другое состояние, на которое, по мнению исследователя, может отрицательно повлиять исследуемый продукт, или которое может повлиять на исследуемый продукт, или которое исключает его участие, т.е. неконтролируемый сахарный диабет, надпочечниковая недостаточность, сердечная недостаточность, повторные инфекции, метаболический алкалоз, хроническая диарея.
5. Женщина-пациент, беременная или кормящая грудью.
6. Пациент, который не может отменить прием калийсберегающих диуретиков (например, антагонисты альдостерона, такие как спиронолактон, канреноат и эплеренон, амилорид, триамтерен), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты рецепторов ангиотензина II, такролимус, дезодиевые соли калия.
7. Пациент, который получал какие-либо лекарства, которые могут помешать исследуемому лечению, в течение 4 недель до включения в исследование, включая ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты рецепторов ангиотензина II, такролимус, дезодиевые соли калия, антибиотики.
8. Пациент, получавший калийсберегающие диуретики за 6 недель до включения в исследование.
9. Пациент, госпитализированный в экстренном порядке.
10. Пациент, участвовавший в клиническом исследовании в течение последних 3 месяцев до включения в исследование.
11. Пациент, которому грозит несоблюдение суждения следователя.
12. Пациент, который мог представить любое другое состояние, которое, по мнению исследователя, исключало бы участие в исследовании.
13. Пациент, с которым нельзя связаться в экстренных случаях.
14. Пациент под любым административным или юридическим надзором.