Étude évaluant des patients atteints de cystinurie

Critère d'intégration:

• Pour la cohorte ADV7103 :

  1. Patient ayant participé et terminé l'étude B12CS ou l'étude B13CS précédente.
  2. Patient pour lequel l'innocuité et la tolérabilité d'ADV7103 étaient satisfaisantes au cours de l'étude B12CS ou de l'étude B13CS.
  3. Patiente en âge de procréer (définie par le Groupe de Facilitation des Essais Cliniques (CTFG) comme une femme fertile, suivant la ménarche jusqu'à la post-ménopause sauf stérilité permanente*) utilisant une méthode contraceptive efficace acceptable** et ayant un test de grossesse négatif à l'inclusion , ou une femme ménopausée*** ou une femme stérilisée chirurgicalement*.
  4. Patient et/ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui est (sont) disposé(s) et capable(s) de participer à l'étude, de comprendre et de se conformer aux procédures d'étude pendant toute la durée de l'étude.
  5. Patient ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui a(ont) fourni un consentement éclairé écrit signé.
  6. Patient de ≤ 17 ans Patient de ≤ 17 ans dont le consentement a été recueilli ou a été tenté d'être recueilli.
  7. Patient affilié à un système social d'assurance maladie et/ou respectant les recommandations de la législation nationale en vigueur relative à la recherche biomédicale.

Pour la cohorte Standard of Care :

1. Patient qui a un diagnostic de cystinurie basé sur un diagnostic médical (au moins un épisode antérieur ou actuel de calcul de cystine et/ou un épisode antérieur ou actuel de cristallurie de cystine) ou sur un diagnostic génétique (uniquement pour les patients du sous-ensemble 4).
2. Patient traité par un traitement alcalinisant à dose bien adaptée (définie comme une dose journalière jugée par l'investigateur visant à maintenir dans la durée un pH urinaire ≥ 7,0 et/ou compatible avec un profil de tolérance acceptable et/ou les contraintes ou l'observance du patient).
3. Patient homme ou femme, y compris enfant âgé entre 6 mois et 17 ans et adulte âgé ≥ 18 ans jusqu'à 70 ans.
4. Patiente en âge de procréer (définie par le Groupe de Facilitation des Essais Cliniques (CTFG) comme une femme fertile, suivant la ménarche jusqu'à la post-ménopause sauf stérilité permanente*) utilisant une méthode contraceptive efficace acceptable** et ayant un test de grossesse négatif à l'inclusion , ou une femme ménopausée*** ou une femme stérilisée chirurgicalement*.
5. Patient et/ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui est (sont) disposé(s) et capable(s) de participer à l'étude, de comprendre et de se conformer aux procédures d'étude pendant toute la durée de l'étude.
6. Patient ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui a/ont fourni un consentement éclairé écrit signé.
7. Patient de ≤ 17 ans dont le consentement a été recueilli ou a été tenté d'être recueilli.
8. Patient affilié à un système social d'assurance maladie et/ou respectant les recommandations de la législation nationale en vigueur relative à la recherche biomédicale.

Critère d'exclusion:

• Pour la cohorte ADV7103 :

  1. Patient n'ayant pas participé à l'étude B12CS ou à l'étude B13CS
  2. Patient pour qui tout problème de sécurité pourrait contre-indiquer sa participation à l'étude d'extension

Pour la cohorte Standard of Care :

1. Patient recevant le traitement de deuxième intention – agents chélateurs de la cystine (composés sulfhydryles).
2. Patient qui présente une kaliémie > 5,0 mmol/L.
3. Patient présentant une insuffisance rénale modérée ou sévère (taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) < 45 mL/min/1,73 m2 selon la formule de Schwartz pour les enfants et à la fois MDRD et CKD-EPI pour les adultes).
4. Patient qui présente - à l'exception de la maladie à l'étude - toute condition médicale antérieure ou concomitante ou tout résultat de laboratoire ou clinique ou toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, serait affectée négativement par le produit à l'étude ou qui affecterait le produit à l'étude ou qui exclut sa participation, par ex. diabète sucré non contrôlé, insuffisance surrénalienne, insuffisance cardiaque, infections à répétition, alcalose métabolique, diarrhée chronique.
5. Patiente enceinte ou qui allaite.
6. Patient qui ne peut pas arrêter les diurétiques épargneurs de potassium (par ex. les antagonistes de l'aldostérone tels que la spironolactone, le canrénoate et l'éplérénone, l'amiloride, le triamtérène), les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, le tacrolimus, les sels désodiques de potassium.
7. Patient ayant reçu tout médicament susceptible d'interférer avec le traitement à l'étude dans les 4 semaines précédant l'inclusion dans l'étude, y compris les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, le tacrolimus, les sels désodiques de potassium, les antibiotiques.
8. Patient ayant reçu des diurétiques épargneurs de potassium 6 semaines avant l'inclusion dans l'étude.
9. Patient hospitalisé en urgence.
10. Patient ayant participé à un essai clinique au cours des 3 derniers mois avant l'inscription.
11. Patient qui présente un risque de non-observance selon le jugement de l'investigateur.
12. Patient qui pourrait présenter toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude.
13. Patient non joignable en cas d'urgence.
14. Patient sous toute tutelle administrative ou judiciaire.