Studie hodnotící pacienty s cystinurií

Kritéria pro zařazení:

• Pro kohortu ADV7103:

  1. Pacient, který se zúčastnil a dokončil předchozí studii B12CS nebo studii B13CS.
  2. Pacient, pro kterého byla bezpečnost a snášenlivost ADV7103 během studie B12CS nebo studie B13CS uspokojivá.
  3. Pacientka ve fertilním věku (definovaná Skupinou pro usnadnění klinických studií (CTFG) jako plodná žena po menarché až do postmenopauzy, pokud není trvale sterilní*) používající přijatelnou účinnou metodu antikoncepce** a při zařazení do studie měla negativní těhotenský test , nebo žena po menopauze*** nebo žena chirurgicky sterilizovaná*.
  4. Pacient a/nebo rodiče nebo zákonní zástupci, kteří jsou ochotni a schopni se studie zúčastnit, porozumět studijním postupům a dodržovat je po celou dobu trvání studie.
  5. Pacient nebo rodiče nebo zákonní zástupci, kteří poskytli (poskytli) podepsaný písemný informovaný souhlas.
  6. Pacient ve věku ≤ 17 let Pacient ve věku ≤ 17 let, u kterého byl souhlas vyzvednut nebo se o získání souhlasu pokusil.
  7. Pacient, který je pojištěn v systému sociálního zdravotního pojištění a/nebo v souladu s doporučeními platného národního práva týkajícího se biomedicínského výzkumu.

Pro kohortu standardní péče:

1. Pacient, který má diagnózu cystinurie na základě lékařské diagnózy (alespoň jedna předchozí nebo současná epizoda cystinového kamene a/nebo jedna předchozí nebo aktuální epizoda cystinové krystalurie) nebo genetická diagnóza (pouze pro pacienty podskupiny 4).
2. Pacient léčený alkalizující léčbou v dobře přizpůsobené dávce (definované jako denní dávka, kterou zkoušející považuje za cíl udržet přesčas hodnotu pH moči ≥ 7,0 a/nebo kompatibilní s přijatelným bezpečnostním profilem a/nebo pacientovými omezeními nebo compliance).
3. Pacient muž nebo žena, včetně dítěte ve věku od 6 měsíců do 17 let a dospělého ve věku ≥ 18 let do 70 let.
4. Pacientka ve fertilním věku (definovaná Skupinou pro usnadnění klinických studií (CTFG) jako plodná žena po menarché až do postmenopauzy, pokud není trvale sterilní*) používající přijatelnou účinnou metodu antikoncepce** a při zařazení do studie měla negativní těhotenský test , nebo žena po menopauze*** nebo žena chirurgicky sterilizovaná*.
5. Pacient a/nebo rodiče nebo zákonní zástupci, kteří jsou ochotni a schopni se studie zúčastnit, porozumět studijním postupům a dodržovat je po celou dobu trvání studie.
6. Pacient nebo rodiče nebo zákonní zástupci, kteří poskytli/poskytli podepsaný písemný informovaný souhlas.
7. Pacient ve věku ≤ 17 let, u kterého byl souhlas vyzvednut nebo se o získání souhlasu pokusil.
8. Pacient, který je pojištěn v systému sociálního zdravotního pojištění a/nebo v souladu s doporučeními platného národního práva týkajícího se biomedicínského výzkumu.

Kritéria vyloučení:

• Pro kohortu ADV7103:

  1. Pacient, který se nezúčastnil studie B12CS nebo studie B13CS
  2. Pacient, u kterého by jakýkoli bezpečnostní problém mohl kontraindikovat jeho/jeho účast v rozšířené studii

Pro kohortu standardní péče:

1. Pacient, který dostává terapii druhé linie - cystinová chelatační činidla (sulfhydrylové sloučeniny).
2. Pacient s kalémií > 5,0 mmol/l.
3. Pacient se středně těžkou nebo těžkou poruchou funkce ledvin (odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 podle Schwartzova vzorce pro děti a jak MDRD, tak CKD-EPI pro dospělé).
4. Pacient, který vykazuje – s výjimkou studovaného onemocnění – jakýkoli předchozí nebo souběžný zdravotní stav nebo jakýkoli laboratorní nebo klinický nález nebo jakýkoli jiný stav, který by podle názoru zkoušejícího mohl být negativně ovlivněn studovaným produktem nebo který by ovlivnil hodnocený produkt nebo který vylučuje jeho účast, např. nekontrolovaný diabetes mellitus, adrenální insuficience, srdeční poškození, opakované infekce, metabolická alkalóza, chronický průjem.
5. Pacientka, která je těhotná nebo kojí.
6. Pacient, který nemůže vysadit draslík šetřící diuretika (např. antagonisté aldosteronu jako takový spironolakton, kanrenoát a eplerenon, amilorid, triamteren), inhibitory angiotensin konvertujícího enzymu, antagonisté receptoru angiotensinu II, takrolimus, draselné desodické soli.
7. Pacient, který během 4 týdnů před zařazením do studie dostával jakoukoli medikaci, která by mohla interferovat se studovanou léčbou, včetně inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu, antagonistů receptoru angiotenzinu II, takrolimu, draselné soli desodické soli, antibiotik.
8. Pacient, který dostával kalium šetřící diuretika 6 týdnů před zařazením do studie.
9. Pacient, který je přijat do nemocnice na pohotovosti.
10. Pacient, který se účastnil klinické studie během posledních 3 měsíců před zařazením.
11. Pacient, kterému hrozí nedodržení úsudku zkoušejícího.
12. Pacient, který by mohl mít jakýkoli jiný stav, který by podle názoru zkoušejícího vylučoval účast ve studii.
13. Pacient, kterého nelze v případě nouze kontaktovat.
14. Pacient pod jakýmkoli administrativním nebo právním dohledem.