评估胱氨酸尿症患者的研究

纳入标准：

• 对于 ADV7103 队列：

  1. 参与并完成了之前的 B12CS 研究或 B13CS 研究的患者。
  2. 在 B12CS 研究或 B13CS 研究期间，ADV7103 的安全性和耐受性令人满意的患者。
  3. 有生育能力的女性患者（临床试验促进组 (CTFG) 定义为有生育能力的女性，月经初潮后绝经，除非永久不育*）使用可接受的有效避孕方法**，并且在纳入时妊娠试验呈阴性，或绝经后妇女***或手术绝育的妇女*。
  4. 愿意并能够参与研究的患者和/或父母或法定代表，了解并遵守整个研究期间的研究程序。
  5. 已提供签署的书面知情同意书的患者或父母或法定代表。
  6. ≤17 岁的患者 已经收集或试图收集同意书的年龄≤17 岁的患者。
  7. 参加社会健康保险系统和/或遵守与生物医学研究有关的现行国家法律建议的患者。

对于护理标准队列：

1. 根据医学诊断（至少一次先前或当前的胱氨酸结石发作，和/或先前或当前的一次胱氨酸结晶尿发作）或基因诊断（仅适用于子集 4 的患者）诊断为胱氨酸尿症的患者。
2. 患者接受适当剂量的碱化治疗（定义为研究者认为旨在维持超时尿液 pH 值 ≥ 7.0 和/或与可接受的安全性概况和/或患者的约束或依从性相容的每日剂量）。
3. 患者男性或女性，包括6个月至17岁的儿童和≥18岁至70岁的成人。
4. 有生育能力的女性患者（临床试验促进组 (CTFG) 定义为有生育能力的女性，月经初潮后绝经，除非永久不育*）使用可接受的有效避孕方法**，并且在纳入时妊娠试验呈阴性，或绝经后妇女***或手术绝育的妇女*。
5. 愿意并能够参与研究的患者和/或父母或法定代表，了解并遵守整个研究期间的研究程序。
6. 已签署书面知情同意书的患者或父母或法定代表。
7. 已经收集或试图收集同意书的 17 岁以下患者。
8. 参加社会健康保险系统和/或遵守与生物医学研究有关的现行国家法律建议的患者。

排除标准：

• 对于 ADV7103 队列：

  1. 未参加 B12CS 研究或 B13CS 研究的患者
  2. 任何安全问题都可能限制她/他参与扩展研究的患者

对于护理标准队列：

1. 正在接受二线治疗的患者——胱氨酸螯合剂（巯基化合物）。
2. 表现为血钾 > 5.0 mmol/L 的患者。
3. 出现中度或重度肾功能损害的患者（估计肾小球滤过率 (eGFR) < 45 mL/min/1.73 m2 根据儿童的 Schwartz 公式和成人的 MDRD 和 CKD-EPI）。
4. 患者 - 除研究疾病外 - 任何先前或并发的医疗状况或任何实验室或临床发现或研究者认为会受到研究产品负面影响或会影响研究产品或排除的任何其他状况他的参与，例如 未控制的糖尿病、肾上腺功能不全、心脏损害、反复感染、代谢性碱中毒、慢性腹泻。
5. 怀孕或哺乳的女性患者。
6. 不能停用保钾利尿剂（例如 醛固酮的拮抗剂，如螺内酯、坎利诺酸和依普利酮、阿米洛利、氨苯蝶啶）、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素 II 受体拮抗剂、他克莫司、去氧钾盐。
7. 在纳入研究前 4 周内接受过任何可能干扰研究治疗的药物的患者，包括血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素 II 受体拮抗剂、他克莫司、钾去钠盐、抗生素。
8. 在纳入研究前 6 周接受保钾利尿剂的患者。
9. 在紧急情况下入院的患者。
10. 在入组前的最后 3 个月内参加过临床试验的患者。
11. 有不遵守研究者判断风险的患者。
12. 可能出现任何其他情况的患者，研究者认为这将排除参与研究的可能性。
13. 紧急情况下联系不上的患者。
14. 在任何行政或法律监督下的患者。