Studie zur Bewertung von Patienten mit Cystinurie

Einschlusskriterien:

• Für ADV7103-Kohorte:

  1. Patient, der an der vorherigen B12CS-Studie oder B13CS-Studie teilgenommen und diese abgeschlossen hat.
  2. Patient, für den die Sicherheit und Verträglichkeit von ADV7103 während der B12CS-Studie oder der B13CS-Studie zufriedenstellend waren.
  3. Weibliche Patientin im gebärfähigen Alter (definiert von der Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) als fruchtbare Frau nach der Menarche bis zur Postmenopause, es sei denn, sie ist dauerhaft steril*) mit einer akzeptablen wirksamen Empfängnisverhütungsmethode** und einem negativen Schwangerschaftstest bei der Aufnahme , oder eine Frau nach der Menopause*** oder eine chirurgisch sterilisierte Frau*.
  4. Patient und/oder Eltern oder gesetzliche Vertreter, die bereit und in der Lage sind, an der Studie teilzunehmen, die Studienverfahren für die gesamte Dauer der Studie zu verstehen und einzuhalten.
  5. Patient oder Eltern oder gesetzlicher Vertreter, der/die eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat/haben.
  6. Patient im Alter von ≤17 Jahren Patient im Alter von ≤17 Jahren, für den die Einwilligung eingeholt wurde oder deren Einholung versucht wurde.
  7. Patient, der einem sozialen Krankenversicherungssystem angeschlossen ist und/oder den Empfehlungen des geltenden nationalen Gesetzes in Bezug auf biomedizinische Forschung entspricht.

Für die Standard-of-Care-Kohorte:

1. Patient, bei dem aufgrund einer medizinischen Diagnose (mindestens eine frühere oder aktuelle Episode von Cystinstein und/oder eine frühere oder aktuelle Episode von Cystin-Kristallurie) oder aufgrund einer genetischen Diagnose (nur für Patienten der Untergruppe 4) eine Cystinurie diagnostiziert wurde.
2. Patient, der mit einer alkalisierenden Behandlung in einer gut angepassten Dosis behandelt wurde (definiert als eine vom Prüfarzt erachtete Tagesdosis, die darauf abzielt, über die Zeit einen Urin-pH-Wert von ≥ 7,0 aufrechtzuerhalten und/oder mit einem akzeptablen Sicherheitsprofil und/oder den Einschränkungen oder der Compliance des Patienten vereinbar ist).
3. Patient, männlich oder weiblich, einschließlich Kinder im Alter zwischen 6 Monaten und 17 Jahren und Erwachsene im Alter von ≥ 18 Jahren bis zum Alter von 70 Jahren.
4. Weibliche Patientin im gebärfähigen Alter (definiert von der Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) als fruchtbare Frau nach der Menarche bis zur Postmenopause, es sei denn, sie ist dauerhaft steril*) mit einer akzeptablen wirksamen Empfängnisverhütungsmethode** und einem negativen Schwangerschaftstest bei der Aufnahme , oder eine Frau nach der Menopause*** oder eine chirurgisch sterilisierte Frau*.
5. Patient und/oder Eltern oder gesetzliche Vertreter, die bereit und in der Lage sind, an der Studie teilzunehmen, die Studienverfahren für die gesamte Dauer der Studie zu verstehen und einzuhalten.
6. Patient oder Eltern oder gesetzlicher Vertreter, der/die eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung vorgelegt hat/haben.
7. Patient im Alter von ≤ 17 Jahren, für den die Einwilligung eingeholt wurde oder versucht wurde, sie einzuholen.
8. Patient, der einem sozialen Krankenversicherungssystem angeschlossen ist und/oder den Empfehlungen des geltenden nationalen Gesetzes in Bezug auf biomedizinische Forschung entspricht.

Ausschlusskriterien:

• Für ADV7103-Kohorte:

  1. Patient, der nicht an der B12CS-Studie oder B13CS-Studie teilgenommen hat
  2. Patienten, bei denen ein Sicherheitsproblem ihre/seine Teilnahme an der Verlängerungsstudie kontraindizieren könnte

Für die Standard-of-Care-Kohorte:

1. Patient, der die Zweitlinientherapie erhält – Cystin-Chelatbildner (Sulfhydrylverbindungen).
2. Patient mit Kaliämie > 5,0 mmol/l.
3. Patienten mit mäßiger oder schwerer Nierenfunktionsstörung (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 nach der Schwartz-Formel für Kinder und sowohl MDRDs als auch CKD-EPI für Erwachsene).
4. Patient, der – mit Ausnahme der Studienkrankheit – einen früheren oder gleichzeitig bestehenden medizinischen Zustand oder Labor- oder klinische Befunde oder einen anderen Zustand aufweist, der nach Ansicht des Prüfarztes durch das Studienprodukt negativ beeinflusst würde oder das Studienprodukt beeinträchtigen würde oder ausschließt seine Teilnahme, z.B. unkontrollierter Diabetes mellitus, Nebenniereninsuffizienz, Herzinsuffizienz, wiederholte Infektionen, metabolische Alkalose, chronischer Durchfall.
5. Patientin, die schwanger ist oder stillt.
6. Patienten, die kaliumsparende Diuretika (z. Antagonisten von Aldosteron wie Spironolacton, Canrenoat und Eplerenon, Amilorid, Triamteren), Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Tacrolimus, Desodsäuresalze von Kalium.
7. Patienten, die innerhalb von 4 Wochen vor der Aufnahme in die Studie Medikamente erhalten haben, die die Studienbehandlung beeinträchtigen könnten, einschließlich Angiotensin-Converting-Enzym-Inhibitoren, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Tacrolimus, Kaliumdesodsäuresalze, Antibiotika.
8. Patient, der 6 Wochen vor Studieneinschluss kaliumsparende Diuretika erhielt.
9. Patient, der im Notfall ins Krankenhaus eingeliefert wird.
10. Patient, der innerhalb der letzten 3 Monate vor der Aufnahme an einer klinischen Studie teilgenommen hat.
11. Patient, bei dem nach Einschätzung des Prüfarztes das Risiko einer Nichteinhaltung besteht.
12. Patient, der eine andere Erkrankung aufweisen könnte, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließen würde.
13. Patient, der im Notfall nicht erreichbar ist.
14. Patient unter jeglicher administrativer oder rechtlicher Aufsicht.