Undersøgelse, der evaluerer patienter med cystinuri

Inklusionskriterier:

• For ADV7103-kohorte:

  1. Patient, der har deltaget i og gennemført det tidligere B12CS-studie eller B13CS-studie.
  2. Patient, for hvem sikkerheden og tolerabiliteten af ​​ADV7103 var tilfredsstillende under B12CS-studiet eller B13CS-studiet.
  3. Kvindelig patient i den fødedygtige alder (defineret af Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinde fertil, efter menarche indtil den bliver postmenopausal, medmindre den er permanent steril*) ved brug af en acceptabel effektiv præventionsmetode** og med en negativ graviditetstest ved inklusion , eller en postmenopausal kvinde*** eller en kvinde kirurgisk steriliseret*.
  4. Patient og/eller forældre eller juridiske repræsentanter, som er villige og i stand til at deltage i undersøgelsen, for at forstå og overholde undersøgelsesprocedurer i hele undersøgelsens længde.
  5. Patient eller forældre eller juridiske repræsentanter, der har givet et underskrevet skriftligt informeret samtykke.
  6. Patient på ≤17 Patient på ≤17 år, for hvem samtykket er indsamlet eller forsøgt indsamlet.
  7. Patient, der er tilsluttet et socialt sygesikringssystem og/eller i overensstemmelse med anbefalingerne i den gældende nationale lovgivning vedrørende biomedicinsk forskning.

For Standard of Care-kohorte:

1. Patient, som har en diagnose af cystinuri baseret på medicinsk diagnose (mindst én tidligere eller aktuel episode af cystin-sten og/eller én tidligere eller aktuel episode af cystin-krystalluri) eller på genetisk diagnose (kun for patienter i undergruppe 4).
2. Patient behandlet med en alkaliserende behandling i en veltilpasset dosis (defineret som en daglig dosis vurderet af investigator med henblik på at opretholde overarbejde urin pH-værdi ≥ 7,0 og/eller kompatibel med en acceptabel sikkerhedsprofil og/eller patientens begrænsninger eller compliance).
3. Patient, mand eller kvinde, inklusive barn i alderen mellem 6 måneder og 17 år og voksne i alderen ≥ 18 år op til 70 år.
4. Kvindelig patient i den fødedygtige alder (defineret af Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinde fertil, efter menarche indtil den bliver postmenopausal, medmindre den er permanent steril*) ved brug af en acceptabel effektiv præventionsmetode** og med en negativ graviditetstest ved inklusion , eller en postmenopausal kvinde*** eller en kvinde kirurgisk steriliseret*.
5. Patient og/eller forældre eller juridiske repræsentanter, som er villige og i stand til at deltage i undersøgelsen, for at forstå og overholde undersøgelsesprocedurer i hele undersøgelsens længde.
6. Patient eller forældre eller juridiske repræsentant(er), der har/har givet et underskrevet skriftligt informeret samtykke.
7. Patient ≤17 år, for hvem samtykket er indsamlet eller forsøgt afhentet.
8. Patient, der er tilsluttet et socialt sygesikringssystem og/eller i overensstemmelse med anbefalingerne i den gældende nationale lovgivning vedrørende biomedicinsk forskning.

Ekskluderingskriterier:

• For ADV7103-kohorte:

  1. Patient, der ikke har deltaget i B12CS-studiet eller B13CS-studiet
  2. Patient, for hvem ethvert sikkerhedsproblem kunne kontraindicere hendes/hans deltagelse i forlængelsesundersøgelsen

For Standard of Care-kohorte:

1. Patient, der modtager anden liniebehandling -- cystinchelateringsmidler (sulfhydrylforbindelser).
2. Patient med kaliæmi > 5,0 mmol/L.
3. Patient med moderat eller svær nyreinsufficiens (estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 ifølge Schwartz formel for børn og både MDRD'er og CKD-EPI for voksne).
4. Patient, der præsenterer - bortset fra undersøgelsessygdommen - enhver tidligere eller samtidig medicinsk tilstand eller laboratorie- eller kliniske fund eller enhver anden tilstand, som efter investigators mening ville blive negativt påvirket af undersøgelsesproduktet, eller som ville påvirke undersøgelsesproduktet eller som udelukker hans deltagelse, f.eks. ukontrolleret diabetes mellitus, binyrebarkinsufficiens, hjerteinsufficiens, gentagne infektioner, metabolisk alkalose, kronisk diarré.
5. Kvindelig patient, der er gravid eller ammer.
6. Patient, der ikke kan stoppe med kaliumbesparende diuretika (f. antagonister af aldosteron som sådan spironolacton, canrenoat og eplerenon, amilorid, triamteren), angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorantagonister, tacrolimus, kaliumdesodiske salte.
7. Patient, der modtog medicin, der kunne interferere med undersøgelsesbehandlingen inden for 4 uger før optagelsen i undersøgelsen, inklusive angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorantagonister, tacrolimus, kaliumdesodiske salte, antibiotika.
8. Patient, der fik kaliumbesparende diuretika 6 uger før optagelsen i undersøgelsen.
9. Patient, der er indlagt på hospitalet i akutte omgivelser.
10. Patient, der deltog i et klinisk forsøg inden for de sidste 3 måneder før tilmelding.
11. Patient, der er i risiko for manglende overholdelse efter investigators vurdering.
12. Patient, der kunne præsentere en hvilken som helst anden tilstand, som efter investigators mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen.
13. Patient, der ikke kan kontaktes i akutte tilfælde.
14. Patient under administrativt eller juridisk tilsyn.