Studie ter evaluatie van patiënten met cystinurie

Inclusiecriteria:

• Voor ADV7103-cohort:

  1. Patiënt die heeft deelgenomen aan de vorige B12CS-studie of B13CS-studie en deze heeft voltooid.
  2. Patiënt bij wie de veiligheid en verdraagbaarheid van ADV7103 bevredigend waren tijdens de B12CS-studie of de B13CS-studie.
  3. Vrouwelijke patiënt in de vruchtbare leeftijd (gedefinieerd door de Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) als vruchtbare vrouw, na menarche tot ze postmenopauzaal wordt tenzij permanent onvruchtbaar*) die een aanvaardbare effectieve anticonceptiemethode gebruikt** en een negatieve zwangerschapstest heeft bij opname , of een vrouw na de menopauze*** of een vrouw die chirurgisch is gesteriliseerd*.
  4. Patiënt en/of ouders of wettelijke vertegenwoordiger(s) die bereid en in staat is (zijn) om deel te nemen aan het onderzoek, de onderzoeksprocedures te begrijpen en na te leven gedurende de gehele duur van het onderzoek.
  5. Patiënt of ouders of wettelijke vertegenwoordiger(s) die een ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben (hebben) verstrekt.
  6. Patiënt van ≤17 Patiënt van ≤17 jaar voor wie de instemming is verkregen of is geprobeerd te verzamelen.
  7. Patiënt die is aangesloten bij een sociale ziektekostenverzekering en/of in overeenstemming is met de aanbevelingen van de geldende nationale wetgeving met betrekking tot biomedisch onderzoek.

Voor zorgstandaard cohort:

1. Patiënt met de diagnose cystinurie op basis van een medische diagnose (ten minste één eerdere of huidige episode van cystinesteen en/of één eerdere of huidige episode van cystinekristallurie) of op basis van een genetische diagnose (alleen voor patiënten van subgroep 4).
2. Patiënt behandeld met een alkaliserende behandeling met een goed aangepaste dosis (gedefinieerd als een dagelijkse dosis die door de onderzoeker wordt geacht om de pH-waarde van de urine na verloop van tijd ≥ 7,0 te houden en/of verenigbaar met een aanvaardbaar veiligheidsprofiel en/of de beperkingen of therapietrouw van de patiënt).
3. Patiënt man of vrouw, inclusief kind tussen 6 maanden en 17 jaar oud en volwassene ≥ 18 jaar oud tot 70 jaar oud.
4. Vrouwelijke patiënt in de vruchtbare leeftijd (gedefinieerd door de Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) als vruchtbare vrouw, na menarche tot ze postmenopauzaal wordt tenzij permanent onvruchtbaar*) die een aanvaardbare effectieve anticonceptiemethode gebruikt** en een negatieve zwangerschapstest heeft bij opname , of een vrouw na de menopauze*** of een vrouw die chirurgisch is gesteriliseerd*.
5. Patiënt en/of ouders of wettelijke vertegenwoordiger(s) die bereid en in staat is (zijn) om deel te nemen aan het onderzoek, de onderzoeksprocedures te begrijpen en na te leven gedurende de gehele duur van het onderzoek.
6. Patiënt of ouders of wettelijke vertegenwoordiger(s) die een ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven.
7. Patiënt van ≤17 jaar voor wie de toestemming is verzameld of is geprobeerd te verzamelen.
8. Patiënt die is aangesloten bij een sociale ziektekostenverzekering en/of in overeenstemming is met de aanbevelingen van de geldende nationale wetgeving met betrekking tot biomedisch onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

• Voor ADV7103-cohort:

  1. Patiënt die niet heeft deelgenomen aan B12CS-onderzoek of B13CS-onderzoek
  2. Patiënt bij wie een veiligheidsprobleem een ​​contra-indicatie zou kunnen vormen voor deelname aan het vervolgonderzoek

Voor zorgstandaard cohort:

1. Patiënt die de tweedelijnsbehandeling krijgt - cystine-chelaatvormers (sulfhydrylverbindingen).
2. Patiënt met kaliëmie > 5,0 mmol/L.
3. Patiënt met een matige of ernstige nierfunctiestoornis (geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 volgens de formule van Schwartz voor de kinderen en zowel MDRD's als CKD-EPI voor volwassenen).
4. Patiënt die - behoudens de onderzoeksziekte - een eerdere of gelijktijdige medische aandoening of laboratorium- of klinische bevindingen of een andere aandoening vertoont die naar de mening van de onderzoeker negatief zou worden beïnvloed door het onderzoeksproduct of die het onderzoeksproduct zou beïnvloeden of die uitsluit zijn deelname, b.v. ongecontroleerde diabetes mellitus, bijnierinsufficiëntie, hartfunctiestoornis, herhaalde infecties, metabole alkalose, chronische diarree.
5. Vrouwelijke patiënt die zwanger is of borstvoeding geeft.
6. Patiënt die niet kan stoppen met kaliumsparende diuretica (bijv. antagonisten van aldosteron zoals spironolacton, canrenoaat en eplerenon, amiloride, triamtereen), angiotensine-converterend-enzymremmers, angiotensine-II-receptorantagonisten, tacrolimus, kaliumdesodische zouten.
7. Patiënt die medicatie heeft gekregen die de onderzoeksbehandeling zou kunnen verstoren binnen 4 weken vóór opname in de studie, waaronder angiotensine-converterend-enzymremmers, angiotensine-II-receptorantagonisten, tacrolimus, kaliumdesodische zouten, antibiotica.
8. Patiënt die 6 weken voor opname in het onderzoek kaliumsparende diuretica kreeg.
9. Patiënt die wordt opgenomen in het ziekenhuis in noodgevallen.
10. Patiënt die in de laatste 3 maanden vóór inschrijving heeft deelgenomen aan een klinische proef.
11. Patiënt die risico loopt op niet-naleving naar het oordeel van de onderzoeker.
12. Patiënt die een andere aandoening zou kunnen hebben die naar de mening van de onderzoeker deelname aan het onderzoek zou uitsluiten.
13. Patiënt die in geval van nood niet bereikbaar is.
14. Patiënt onder enig administratief of wettelijk toezicht.