Studie som utvärderar patienter med cystinuri

Inklusionskriterier:

• För ADV7103-kohort:

  1. Patient som har deltagit i och genomfört den tidigare B12CS-studien eller B13CS-studien.
  2. Patient för vilken säkerheten och tolerabiliteten för ADV7103 var tillfredsställande under B12CS-studien eller B13CS-studien.
  3. Kvinnlig patient i fertil ålder (definierad av Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinna fertil, efter menarche tills den blir postmenopausal om den inte är permanent steril*) med en acceptabel effektiv preventivmetod** och med ett negativt graviditetstest vid inkluderingen , eller en kvinna postmenopausal*** eller en kvinna som är kirurgiskt steriliserad*.
  4. Patient och/eller föräldrar eller juridiska företrädare som är villiga och kan delta i studien, att förstå och följa studieprocedurerna under hela studiens längd.
  5. Patient eller föräldrar eller juridiska ombud som har lämnat ett undertecknat skriftligt informerat samtycke.
  6. Patient ≤17 Patient ≤17 år för vilken samtycke har hämtats eller har försökt hämtas in.
  7. Patient som är ansluten till ett socialt sjukförsäkringssystem och/eller i enlighet med rekommendationerna i gällande nationell lagstiftning om biomedicinsk forskning.

För Standard of Care-kohort:

1. Patient som har diagnosen cystinuri baserat på medicinsk diagnos (minst en tidigare eller aktuell episod av cystinsten och/eller en tidigare eller aktuell episod av cystinkristalluri) eller på genetisk diagnos (endast för patienter i undergrupp 4).
2. Patient behandlad med en alkaliserande behandling i en väl anpassad dos (definierad som en daglig dos som bedöms av utredaren som syftar till att bibehålla övertids-pH-värde i urinen ≥ 7,0 och/eller kompatibel med en acceptabel säkerhetsprofil och/eller patientens begränsningar eller följsamhet).
3. Patient man eller kvinna, inklusive barn mellan 6 månader och 17 år och vuxna i åldern ≥ 18 år upp till 70 år.
4. Kvinnlig patient i fertil ålder (definierad av Clinical Trial Facilitation Group (CTFG) som kvinna fertil, efter menarche tills den blir postmenopausal om den inte är permanent steril*) med en acceptabel effektiv preventivmetod** och med ett negativt graviditetstest vid inkluderingen , eller en kvinna postmenopausal*** eller en kvinna som är kirurgiskt steriliserad*.
5. Patient och/eller föräldrar eller juridiska företrädare som är villiga och kan delta i studien, att förstå och följa studieprocedurerna under hela studiens längd.
6. Patient eller föräldrar eller juridiska ombud som har/har lämnat ett undertecknat skriftligt informerat samtycke.
7. Patient ≤17 år för vilken samtycke har hämtats eller har försökt hämtas ut.
8. Patient som är ansluten till ett socialt sjukförsäkringssystem och/eller i enlighet med rekommendationerna i gällande nationell lagstiftning om biomedicinsk forskning.

Exklusions kriterier:

• För ADV7103-kohort:

  1. Patient som inte har deltagit i B12CS-studien eller B13CS-studien
  2. Patient för vilken säkerhetsproblem kan kontraindicera hans/hennes deltagande i förlängningsstudien

För Standard of Care-kohort:

1. Patient som får den andra linjens terapi -- cystinkelatbildare (sulfhydrylföreningar).
2. Patient som uppvisar kalemi > 5,0 mmol/L.
3. Patient som uppvisar ett måttligt eller svårt nedsatt njurfunktion (uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 enligt Schwartz formel för barn och både MDRD och CKD-EPI för vuxna).
4. Patient som uppvisar - förutom studiesjukdomen - något tidigare eller samtidigt medicinskt tillstånd eller laboratorie- eller kliniska fynd eller något annat tillstånd som enligt utredarens åsikt skulle påverkas negativt av studieprodukten eller som skulle påverka studieprodukten eller som utesluter hans medverkan, t.ex. okontrollerad diabetes mellitus, binjurebarksvikt, hjärtsvikt, upprepade infektioner, metabol alkalos, kronisk diarré.
5. Kvinnlig patient som är gravid eller ammar.
6. Patient som inte kan sluta med kaliumsparande diuretika (t. antagonister av aldosteron som sådana spironolakton, kanrenoat och eplerenon, amilorid, triamteren), angiotensinomvandlande enzyminhibitorer, angiotensin II-receptorantagonister, takrolimus, kaliumdesodiska salter.
7. Patient som fick någon medicin som kunde störa studiebehandlingen inom 4 veckor före inkluderingen i studien, inklusive angiotensinkonverterande enzymhämmare, angiotensin II-receptorantagonister, takrolimus, kaliumdesodiska salter, antibiotika.
8. Patient som fick kaliumsparande diuretika 6 veckor innan inkluderingen i studien.
9. Patient som är inlagd på sjukhus i akuta miljöer.
10. Patient som deltog i en klinisk prövning under de senaste 3 månaderna före inskrivningen.
11. Patient som löper risk för bristande efterlevnad enligt utredarens bedömning.
12. Patient som kan uppvisa något annat tillstånd, som enligt utredarens uppfattning skulle utesluta deltagande i studien.
13. Patient som inte kan kontaktas vid akuta fall.
14. Patient under någon administrativ eller juridisk övervakning.