Arvioida glykosfingolipidien puhdistuma ja agalsidaasi beetaan (Fabrazyme) siirtymisen kliiniset vaikutukset verrattuna Agalsidaasi Alfa (Replagal) -hoidon jatkamiseen miespotilailla, joilla on klassinen Fabryn tauti (BCLEAR1)

Sisällyttämiskriteerit :

• Miespuolisen osallistujan tulee olla tietoisen suostumuksen allekirjoitushetkellä 16-45-vuotias.
• Osallistujat, joilla on diagnosoitu klassinen Fabryn tauti, joka perustuu fenotyyppiin, tyypillisten Fabryn taudin oireiden esiintymiseen tai puuttumiseen, mukaan lukien neuropaattinen kipu, klusteroitu angiokeratomi ja/tai cornea verticillata, leukosyyttien α-GAL A -entsyymiaktiivisuus (3 % tai vähemmän verrattuna kontrolliin) ja genotyyppi (valinnainen).
• Osallistujat, jotka saavat tällä hetkellä agalsidaasi alfaa vähintään 6 kuukauden ajan keskimääräisellä annoksella 0,2 mg/kg joka toinen viikko (eli 2 viikon välein) lähtötilanteessa.
• Osallistujat, jotka eivät ole käyttäneet agalsidaasi-betaa.
• Osallistujat, joiden arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) on ≥60 ml/min/1,73 m^2 seulonnassa ja lähtötilanteessa.
• Proteinuriataso mitattuna kahdella erillisellä aamulla puhtaalla virtsanäytteellä, jotka otettiin muutaman päivän välein ja jotka osoittavat virtsan proteiini-kreatiniinin keskimääräisen suhteen
• Osallistujat, joiden plasman lyso-GL3-tasot >20 ng/ml kahdessa peräkkäisessä näytteessä, jotka on otettu vähintään 4 viikon välein.
• Osallistujan sairaustiedot (mukaan lukien eGFR-arvot) ovat saatavilla ja saatavilla tutkimusjakson aikana.
• Osallistuja ja/tai osallistujan laillinen edustaja on antanut allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen pöytäkirjassa kuvatulla tavalla, joka sisältää tietoisen suostumuksen lomakkeessa (ICF) ja tässä pöytäkirjassa lueteltujen vaatimusten ja rajoitusten noudattamisen. Mahdollisten 16–18-vuotiaiden osallistujien on allekirjoitettava ICF:n vanhemman tai laillisen edustajan, ja mahdollisen osallistujan on myös allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake.

Poissulkemiskriteerit:

• Osallistujat, joilla on vaikea munuaisten vajaatoiminta (loppuvaiheen munuaissairaus, dialyysi tai munuaisensiirto) ja/tai nefropatiat (mukaan lukien diabeettiset).
• Osallistujat, joilla on nopea munuaisten vajaatoiminta: Menetys >6 ml/min/1,73 m^2 seulonnassa verrattuna viimeisimpään eGFR-arvoon noin 12 kuukautta ennen seulontaa.
• Osallistujat, joilla on pitkälle edennyt sydämen vajaatoiminta (vaihe D).
• Osallistujat, joilla on verenvuotohäiriö, aiempia selittämättömiä verenvuotojaksoja tai jotka saavat pakollisia antikoagulantteja tai verihiutaleiden estoaineita mihin tahansa indikaatioon, joka ei salli hoidon keskeyttämistä munuaisbiopsiaa varten.
• Osallistujat, joilla on diagnosoitu diabetes.
• Osallistujat, joilla on ollut anafylaksia entsyymikorvaushoitoon (ERT).
• Herkkyys jollekin tutkimusinterventiolle tai sen aineosalle tai lääkeaine- tai muulle allergialle, joka tutkijan näkemyksen mukaan on vasta-aiheinen tutkimukseen osallistumiselle.
• Osallistujat, joita hoidettiin yli 5 vuotta agalsidaasi alfalla keskimääräisellä annoksella 0,2 mg/kg joka toinen viikko (eli 2 viikon välein) ennen satunnaistamista.
• Altistuminen migalastaatille tai mille tahansa tutkittavalle tutkimukselle, paitsi agalsidaasi alfalle, Fabryn taudin varalta viimeisen viiden vuoden aikana ennen tutkimukseen osallistumista. Potilaat, jotka ovat aiemmin osallistuneet kliiniseen agalsidaasi alfa -tutkimukseen, ovat kelpoisia, jos he täyttävät muut kriteerit.
• Altistuminen jollekin tutkimuslääkkeelle viimeisen 4 viikon tai 5 puoliintumisajan, riippuen siitä kumpi on pidempi, aikana ennen seulontakäyntiä tai samanaikaista ilmoittautumista mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen, johon liittyy tutkimustutkimushoitoa.
• Yksilöt, jotka on majoitettu laitokseen sääntelyn tai oikeusjärjestyksen vuoksi; vangit tai laillisesti laitoksessa olevat kohteet.
• Osallistuja ei sovellu osallistumiseen, oli tutkijan arvioima syy mikä tahansa, mukaan lukien lääketieteelliset tai kliiniset sairaudet, tai osallistujat, jotka voivat mahdollisesti noudattaa tutkimusmenettelyjä.
• Osallistujat ovat riippuvaisia ​​sponsorista tai tutkijasta tai heidät katsotaan haavoittuviksi mistä tahansa syystä (yhdessä kansainvälisen hyvän kliinisen käytännön harmonisointineuvoston [ICH-GCP] määräyksen E6 kohdan 1.61 kanssa).
• Osallistujat, jotka ovat kliinisen tutkimuskeskuksen työntekijöitä tai muita tutkimuksen suorittamiseen suoraan osallistuvia henkilöitä, tai tällaisten henkilöiden lähiomaisia.
• Mikä tahansa erityistilanne tutkimuksen toteutuksen/kurssin aikana, joka saattaa herättää eettisiä näkökohtia

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia seikkoja, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.