Évaluer la clairance des glycosphingolipides et les effets cliniques du passage à l'agalsidase bêta (fabrazyme) par rapport à la poursuite de l'agalsidase alpha (replagal) chez les patients de sexe masculin atteints de la maladie de Fabry classique (BCLEAR1)

Critère d'intégration :

• Le participant masculin doit être âgé de 16 à 45 ans inclus au moment de la signature du consentement éclairé.
• Les participants qui reçoivent un diagnostic de maladie de Fabry classique sur la base du phénotype, de la présence ou de l'absence de symptômes caractéristiques de la maladie de Fabry, notamment la douleur neuropathique, l'angiokératome en grappes et/ou la cornée verticillée, l'activité enzymatique α-GAL A des leucocytes (3 % ou moins par rapport au contrôle), et génotype (facultatif).
• Participants qui reçoivent actuellement de l'agalsidase alfa pendant au moins 6 mois à une dose moyenne de 0,2 mg/kg toutes les deux semaines (c'est-à-dire toutes les 2 semaines) au départ.
• Participants naïfs à l'agalsidase bêta.
• Participants avec un débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) ≥ 60 mL/min/1,73 m ^ 2 au dépistage et à la ligne de base.
• Niveau de protéinurie mesuré par 2 échantillons d'urine distincts, prélevés le matin, à quelques jours d'intervalle, démontrant un rapport moyen protéine-créatinine dans l'urine de
• Participants avec des taux plasmatiques de lyso-GL3> 20 ng / ml sur 2 échantillons consécutifs prélevés à au moins 4 semaines d'intervalle.
• Dossiers médicaux du participant (y compris les valeurs eGFR) disponibles et accessibles pendant la période d'étude.
• Le participant et/ou le représentant légal du participant a donné son consentement éclairé signé comme décrit dans le protocole qui comprend le respect des exigences et des restrictions énumérées dans le formulaire de consentement éclairé (ICF) et dans ce protocole. Pour les participants potentiels âgés de 16 à 18 ans, un parent ou un représentant légal est tenu de signer l'ICF, et le participant potentiel est également tenu de signer un formulaire d'assentiment éclairé.

Critère d'exclusion:

• Participants atteints d'insuffisance rénale sévère (insuffisance rénale terminale, dialyse ou transplantation rénale) et/ou de néphropathies (y compris diabétiques).
• Participants présentant un déclin rénal rapide : perte de > 6 mL/min/1,73 m^2 lors de la sélection par rapport à la valeur DFGe la plus récente environ 12 mois avant la sélection.
• Participants atteints d'insuffisance cardiaque avancée (stade D).
• Participants présentant un trouble de la coagulation, des antécédents d'épisodes hémorragiques inexpliqués ou recevant des anticoagulants ou des antiplaquettaires obligatoires pour toute indication ne permettant pas l'interruption du traitement pour une biopsie rénale.
• Participants atteints de diabète diagnostiqué.
• Participants ayant des antécédents d'anaphylaxie à la thérapie de remplacement enzymatique (ERT).
• Sensibilité à l'une des interventions de l'étude, ou à ses composants, ou allergie médicamenteuse ou autre qui, de l'avis de l'investigateur, contre-indique la participation à l'étude.
• Participants traités pendant plus de 5 ans avec l'agalsidase alfa à une dose moyenne de 0,2 mg/kg toutes les deux semaines (c'est-à-dire toutes les 2 semaines) avant la randomisation.
• Exposition au migalastat ou à toute intervention d'étude expérimentale, à l'exception de l'agalsidase alfa, pour la maladie de Fabry au cours des 5 dernières années précédant la participation à l'étude. Les patients qui ont déjà participé à une étude clinique sur l'agalsidase alfa seront éligibles s'ils répondent à d'autres critères.
• Exposition à des médicaments expérimentaux au cours des 4 dernières semaines ou 5 demi-vies, selon la plus longue des deux, avant la visite de dépistage ou l'inscription concomitante à toute autre étude clinique impliquant un traitement d'étude expérimental.
• Les personnes hébergées dans une institution en raison d'un ordre réglementaire ou légal ; prisonniers ou sujets légalement institutionnalisés.
• Participant inapte à participer, quelle qu'en soit la raison, tel que jugé par l'investigateur, y compris les conditions médicales ou cliniques, ou les participants potentiellement à risque de non-conformité aux procédures de l'étude.
• Les participants dépendent du promoteur ou de l'investigateur ou sont considérés comme vulnérables pour quelque raison que ce soit (en conjonction avec la section 1.61 de l'ordonnance E6 du Conseil international pour l'harmonisation des bonnes pratiques cliniques [ICH-GCP]).
• Les participants qui sont des employés du centre d'étude clinique ou d'autres personnes directement impliquées dans la conduite de l'étude, ou des membres de la famille immédiate de ces personnes.
• Toute situation spécifique au cours de la mise en œuvre de l'étude / du cours pouvant soulever des considérations éthiques

Les informations ci-dessus ne sont pas destinées à contenir toutes les considérations relatives à la participation potentielle d'un patient à un essai clinique.