Att bedöma glykosfingolipidclearance och kliniska effekter av att byta till Agalsidase Beta (Fabrazyme) kontra att fortsätta på Agalsidase Alfa (Replagal) hos manliga patienter med klassisk Fabrys sjukdom (BCLEAR1)

Inklusionskriterier :

• Manlig deltagare måste vara 16 till 45 år inklusive, vid tidpunkten för undertecknandet av det informerade samtycket.
• Deltagare som diagnostiseras med klassisk Fabrys sjukdom baserat på fenotyp, närvaro eller frånvaro av karakteristiska Fabrys sjukdomssymtom inklusive neuropatisk smärta, klustrade angiokeratom och/eller cornea verticillata, leukocyt α-GAL A enzymaktivitet (3 % eller mindre jämfört med kontroll) och genotyp (valfritt).
• Deltagare som för närvarande får agalsidas alfa i minst 6 månader i en genomsnittlig dos på 0,2 mg/kg varannan vecka (dvs. varannan vecka) vid baslinjen.
• Deltagare som är naiva till agalsidas beta.
• Deltagare med uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) ≥60 mL/min/1,73 m^2 vid screening och baslinje.
• Proteinurinivå mätt med 2 separata, morgon-, renfångade urinprov tagna med några dagars mellanrum, vilket visar ett genomsnittligt urinprotein-kreatininförhållande på
• Deltagare med plasma lyso-GL3 nivåer >20 ng/ml på 2 på varandra följande prover tagna med minst 4 veckors mellanrum.
• Deltagarens journaler (inklusive eGFR-värden) tillgängliga och tillgängliga under studieperioden.
• Deltagaren och/eller deltagarens juridiska ombud har gett undertecknat informerat samtycke enligt beskrivningen i protokollet som inkluderar efterlevnad av de krav och begränsningar som anges i formuläret för informerat samtycke (ICF) och i detta protokoll. För potentiella deltagare i åldern 16 till 18 år måste en förälder eller juridiskt ombud underteckna ICF, och den potentiella deltagaren måste också underteckna ett informerat samtyckesformulär.

Exklusions kriterier:

• Deltagare med gravt nedsatt njurfunktion (njursjukdom i slutstadiet, dialys eller njurtransplantation) och/eller nefropatier (inklusive diabetiker).
• Deltagare med snabb njurnedsättning: Förlust av >6 ml/min/1,73 m^2 vid screening jämfört med det senaste eGFR-värdet cirka 12 månader före screening.
• Deltagare med avancerad hjärtsvikt (steg D).
• Deltagare med blödningsstörning, tidigare oförklarade blödningsepisoder eller som får obligatoriska antikoagulantia eller trombocytaggregationshämmare för alla indikationer som inte tillåter avbrott i behandlingen för njurbiopsi.
• Deltagare med diagnosen diabetes.
• Deltagare med anamnes på anafylaxi till enzymersättningsterapi (ERT).
• Känslighet för någon av studieinterventionerna, eller komponenter därav, eller läkemedel eller annan allergi som, enligt utredarens uppfattning, kontraindikerar deltagande i studien.
• Deltagare som behandlats i mer än 5 år med agalsidas alfa i en genomsnittlig dos på 0,2 mg/kg varannan vecka (dvs varannan vecka) före randomisering.
• Exponering för migalastat eller någon undersökningsintervention, förutom agalsidas alfa, för Fabrys sjukdom under de senaste 5 åren före studiedeltagandet. Patienter som tidigare deltagit i någon klinisk agalsidas alfa-studie kommer att vara berättigade om de uppfyller andra kriterier.
• Exponering för prövningsläkemedel under de senaste 4 veckorna eller 5 halveringstider, beroende på vilket som är längre, före screeningbesök eller samtidig inskrivning i någon annan klinisk studie som involverar en prövningsstudiebehandling.
• Individer som är inkvarterade på en institution på grund av reglering eller rättsordning; fångar eller försökspersoner som är juridiskt institutionaliserade.
• Deltagare som inte lämpar sig för deltagande, oavsett orsak, enligt utredarens bedömning, inklusive medicinska eller kliniska tillstånd, eller deltagare som potentiellt riskerar att inte följa studieprocedurerna.
• Deltagare är beroende av sponsorn eller utredaren eller anses sårbara av någon anledning (i samband med avsnitt 1.61 i International Council for Harmonization Good Clinical Practice [ICH-GCP] förordning E6).
• Deltagare som är anställda vid det kliniska studiecentret eller andra personer som är direkt involverade i genomförandet av studien, eller närmaste familjemedlemmar till sådana individer.
• Varje specifik situation under studiens genomförande/kurs som kan väcka etiska överväganden

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för en patients potentiella deltagande i en klinisk prövning.