Оценить клиренс гликосфинголипидов и клинические эффекты перехода на агалсидазу бета (фабразим) по сравнению с продолжением приема агалсидазы альфа (реплагал) у пациентов мужского пола с классической болезнью Фабри (BCLEAR1)

Критерии включения :

• Участник мужского пола должен быть в возрасте от 16 до 45 лет включительно на момент подписания информированного согласия.
• Участники, у которых диагностирована классическая болезнь Фабри на основании фенотипа, наличия или отсутствия характерных симптомов болезни Фабри, включая нейропатическую боль, кластерную ангиокератому и/или мутовку роговицы, активность фермента α-GAL A лейкоцитов (3% или менее по сравнению с контролем) и генотип (необязательно).
• Участники, которые в настоящее время получают агалсидазу альфа в течение как минимум 6 месяцев в средней дозе 0,2 мг/кг каждые две недели (т.е. каждые 2 недели) на исходном уровне.
• Участники, не принимавшие агалсидазу бета.
• Участники с расчетной скоростью клубочковой фильтрации (рСКФ) ≥60 мл/мин/1,73 m^2 при скрининге и исходном уровне.
• Уровень протеинурии, измеренный в 2 отдельных утренних образцах чистой мочи, взятых с интервалом в несколько дней, демонстрирует среднее соотношение белка и креатинина в моче, равное
• Участники с уровнями lyso-GL3 в плазме >20 нг/мл в 2 последовательных образцах, взятых с интервалом не менее 4 недель.
• Медицинские записи участников (включая значения рСКФ), доступные в течение периода исследования.
• Участник и/или законный представитель участника дал подписанное информированное согласие, как описано в протоколе, который включает соблюдение требований и ограничений, перечисленных в форме информированного согласия (ICF) и в этом протоколе. Для потенциальных участников в возрасте от 16 до 18 лет родитель или законный представитель должен подписать ICF, и потенциальный участник также должен подписать форму информированного согласия.

Критерий исключения:

• Участники с тяжелой почечной недостаточностью (терминальная стадия почечной недостаточности, диализ или трансплантация почки) и/или нефропатиями (включая диабет).
• Участники с быстрым снижением функции почек: потеря >6 мл/мин/1,73 м^2 при скрининге по сравнению с самым последним значением рСКФ примерно за 12 месяцев до скрининга.
• Участники с далеко зашедшей сердечной недостаточностью (Стадия D).
• Участники с нарушением свертываемости крови, в анамнезе необъяснимых эпизодов кровотечения или получающие обязательные антикоагулянты или антитромбоциты по любому показанию, не позволяющему прерывать терапию для биопсии почки.
• Участники с диагностированным диабетом.
• Участники с анафилаксией в анамнезе на ферментную заместительную терапию (ЗТТ).
• Чувствительность к любому из исследуемых вмешательств или их компонентов, лекарственная или иная аллергия, которая, по мнению Исследователя, является противопоказанием для участия в исследовании.
• Участники получали лечение агалсидазой альфа в течение более 5 лет в средней дозе 0,2 мг/кг раз в две недели (т.е. каждые 2 недели) до рандомизации.
• Воздействие мигаластата или любого исследовательского вмешательства, кроме агалсидазы альфа, при болезни Фабри в течение последних 5 лет до участия в исследовании. Пациенты, ранее участвовавшие в любом клиническом исследовании агалсидазы альфа, будут иметь право на участие, если они соответствуют другим критериям.
• Воздействие любых исследуемых препаратов в течение последних 4 недель или 5 периодов полувыведения, в зависимости от того, что дольше, до визита для скрининга или одновременного включения в любое другое клиническое исследование, включающее исследуемое лечение.
• Лица, помещенные в учреждение в соответствии с нормативным или правовым актом; заключенные или субъекты, которые на законных основаниях помещены в лечебные учреждения.
• Участник не подходит для участия по любой причине, по мнению исследователя, включая медицинские или клинические условия, или участники, потенциально подверженные риску несоблюдения процедур исследования.
• Участники зависят от Спонсора или Исследователя или считаются уязвимыми по любой причине (в сочетании с Разделом 1.61 Постановления E6 Международного совета по гармонизации надлежащей клинической практики [ICH-GCP]).
• Участники, являющиеся сотрудниками центра клинических исследований или другими лицами, непосредственно участвующими в проведении исследования, или ближайшими родственниками таких лиц.
• Любая конкретная ситуация во время проведения исследования/курса, которая может потребовать этических соображений.

Приведенная выше информация не предназначена для того, чтобы содержать все соображения, относящиеся к потенциальному участию пациента в клиническом исследовании.