Ravinnon monosakkaridilisä potilailla, joilla on synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä
tiistai 30. syyskuuta 2025 päivittänyt: David R. Deyle, Mayo Clinic
Tutkijat yrittävät arvioida, voiko päivittäisenä ravintolisänä annettujen yksinkertaisten sokereiden käyttö parantaa lasten terveyttä, jolla on synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä (CDG).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoja potilailta, joilla on diagnosoitu synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt ja jotka käyttävät yksinkertaista sokerilisää.
Tutkimusryhmä haluaa laajentaa näyttöä tämän hoidon hyödyllisistä vaikutuksista kliinisessä käytännössä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Otamme mukaan potilaita, joilla on diagnosoitu synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt ja jotka ovat aloittaneet oraalisen yksinkertaisen sokerilisän käytön osana heidän rutiinihoitoaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on biokemiallisesti ja geneettisesti todistettu synnynnäinen glykosylaatiohäiriö
- Potilas saa (tai suunnittelee saavansa) oraalista yksinkertaista sokerilisää
Poissulkemiskriteerit:
- Aldolaasi B:n puutos
- Galaktosemia
- Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä
- Vaikea anemia
- Galaktoosi-intoleranssi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Suun kautta otettavien monosakkaridilisäaineiden vaikutusten mittaaminen kasvumittauksilla
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
Oraalisen monosakkaridilisän vaikutusten arvioimiseksi jokaiselle osallistujalle otetaan huomioon muutokset osallistujan kasvuparametreissä, samoin kuin verensokeritasot, hyytymisparametrit, maksan toiminta ja muut elinjärjestelmän toiminnan mittaukset (sopii CDG-tyypin mukaan). korreloivat biomarkkerien kanssa, jotka on johdettu osallistujien veri- ja virtsanäytteistä, jotka on saatu keskeisinä ajankohtina, ja sitten niitä verrattiin kunkin mittauksen standardinormatiivisiin tietoalueisiin.
|
opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
|
Suun kautta otettavien monosakkaridilisäravinteiden vaikutusten mittaaminen verensokeritasojen kautta
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
Oraalisen monosakkaridilisän vaikutusten arvioimiseksi jokaiselle osallistujalle otetaan huomioon muutokset osallistujan kasvuparametreissä, samoin kuin verensokeritasot, hyytymisparametrit, maksan toiminta ja muut elinjärjestelmän toiminnan mittaukset (sopii CDG-tyypin mukaan). korreloivat biomarkkerien kanssa, jotka on johdettu osallistujien veri- ja virtsanäytteistä, jotka on saatu keskeisinä ajankohtina, ja sitten niitä verrattiin kunkin mittauksen standardinormatiivisiin tietoalueisiin.
|
opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
|
Suun kautta otettavien monosakkaridilisäravinteiden vaikutusten mittaaminen maksan toimintatulosten kautta
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
Oraalisen monosakkaridilisän vaikutusten arvioimiseksi jokaiselle osallistujalle otetaan huomioon muutokset osallistujan kasvuparametreissä, samoin kuin verensokeritasot, hyytymisparametrit, maksan toiminta ja muut elinjärjestelmän toiminnan mittaukset (sopii CDG-tyypin mukaan). korreloivat biomarkkerien kanssa, jotka on johdettu osallistujien veri- ja virtsanäytteistä, jotka on saatu keskeisinä ajankohtina, ja sitten niitä verrattiin kunkin mittauksen standardinormatiivisiin tietoalueisiin.
|
opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
|
Suun kautta otettavien monosakkaridilisäravinteiden vaikutusten mittaaminen hyytymistulosten avulla
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
Oraalisen monosakkaridilisän vaikutusten arvioimiseksi jokaiselle osallistujalle otetaan huomioon muutokset osallistujan kasvuparametreissä, samoin kuin verensokeritasot, hyytymisparametrit, maksan toiminta ja muut elinjärjestelmän toiminnan mittaukset (sopii CDG-tyypin mukaan). korreloivat biomarkkerien kanssa, jotka on johdettu osallistujien veri- ja virtsanäytteistä, jotka on saatu keskeisinä ajankohtina, ja sitten niitä verrattiin kunkin mittauksen standardinormatiivisiin tietoalueisiin.
|
opintojen pituus, enintään 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 6. joulukuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 8. joulukuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 13. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- 18-007276
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot jaetaan PI:n päätöksen mukaisesti.
IPD-jaon aikakehys
opintojen pituus
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .