Dieetmonosacharidesuppletie bij patiënten met aangeboren aandoeningen van glycosylering
30 september 2025 bijgewerkt door: David R. Deyle, Mayo Clinic
Onderzoekers proberen te beoordelen of het gebruik van eenvoudige suikers die als dagelijks voedingssupplement worden gegeven, de gezondheid van kinderen met aangeboren glycosyleringsstoornissen (CDG) kan verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is om gegevens te verzamelen van patiënten met de diagnose aangeboren stoornissen van glycosylering en die een eenvoudig suikersupplement nemen.
Het onderzoeksteam wil het bewijsmateriaal over de gunstige effecten van deze behandeling in de klinische praktijk uitbreiden.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
We zullen patiënten inschrijven die zijn gediagnosticeerd met aangeboren stoornissen van glycosylering en die zijn begonnen met orale enkelvoudige suikersupplementen als onderdeel van hun routinematige klinische zorg.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt heeft een biochemisch en genetisch bewezen aangeboren glycosyleringsstoornis
- Patiënt krijgt (of is van plan te krijgen) orale eenvoudige suikersuppletie
Uitsluitingscriteria:
- Aldolase B-tekort
- Galactosemie
- Hemolytisch uremisch syndroom
- Ernstige bloedarmoede
- Galactose-intolerantie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meten van effecten van orale monosaccharidesupplementen door middel van groeimetingen
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 2 jaar
|
Om de effecten van orale monosaccharide-suppletie voor elke deelnemer te beoordelen, zullen veranderingen in de groeiparameters van de deelnemer, evenals bloedsuikerspiegels, stollingsparameters, leverfunctie en andere metingen van orgaansysteemfunctie (zoals van toepassing voor het specifieke type CDG) worden beoordeeld gecorreleerd met biomarkers afgeleid van bloed- en urinemonsters van deelnemers die op belangrijke tijdstippen zijn verkregen en vervolgens vergeleken met standaard normatieve gegevensbereiken voor elke meting.
|
duur van de studie, tot 2 jaar
|
|
Het meten van effecten van orale monosaccharidesupplementen via bloedsuikerspiegels
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 2 jaar
|
Om de effecten van orale monosaccharide-suppletie voor elke deelnemer te beoordelen, zullen veranderingen in de groeiparameters van de deelnemer, evenals bloedsuikerspiegels, stollingsparameters, leverfunctie en andere metingen van orgaansysteemfunctie (zoals van toepassing voor het specifieke type CDG) worden beoordeeld gecorreleerd met biomarkers afgeleid van bloed- en urinemonsters van deelnemers die op belangrijke tijdstippen zijn verkregen en vervolgens vergeleken met standaard normatieve gegevensbereiken voor elke meting.
|
duur van de studie, tot 2 jaar
|
|
Het meten van effecten van orale monosaccharidesupplementen door middel van leverfunctieresultaten
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 2 jaar
|
Om de effecten van orale monosaccharide-suppletie voor elke deelnemer te beoordelen, zullen veranderingen in de groeiparameters van de deelnemer, evenals bloedsuikerspiegels, stollingsparameters, leverfunctie en andere metingen van orgaansysteemfunctie (zoals van toepassing voor het specifieke type CDG) worden beoordeeld gecorreleerd met biomarkers afgeleid van bloed- en urinemonsters van deelnemers die op belangrijke tijdstippen zijn verkregen en vervolgens vergeleken met standaard normatieve gegevensbereiken voor elke meting.
|
duur van de studie, tot 2 jaar
|
|
Het meten van effecten van orale monosaccharidesupplementen door middel van stollingsresultaten
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 2 jaar
|
Om de effecten van orale monosaccharide-suppletie voor elke deelnemer te beoordelen, zullen veranderingen in de groeiparameters van de deelnemer, evenals bloedsuikerspiegels, stollingsparameters, leverfunctie en andere metingen van orgaansysteemfunctie (zoals van toepassing voor het specifieke type CDG) worden beoordeeld gecorreleerd met biomarkers afgeleid van bloed- en urinemonsters van deelnemers die op belangrijke tijdstippen zijn verkregen en vervolgens vergeleken met standaard normatieve gegevensbereiken voor elke meting.
|
duur van de studie, tot 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 december 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
11 juni 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
11 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 december 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 december 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
13 december 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
1 oktober 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 september 2025
Laatst geverifieerd
1 januari 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 18-007276
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Gegevens zullen worden gedeeld volgens de beslissing van PI.
IPD-tijdsbestek voor delen
lengte van de studie
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .