Biologisten näytteiden kokoelma harvinaisia ​​neurologisia sairauksia sairastavilta potilailta (EXPLAINEUR)

Neuroimmunologia on nopeasti kasvava ala, koska perusimmunologiassa on saavutettu suuria edistysaskeleita ja viimeisten 10 vuoden aikana on tunnistettu lukuisia uusia kliinisiä kokonaisuuksia. Vaikka nämä löydöt ovat johtaneet suuriin edistysaskeliin potilaiden hoidossa, on tehtävä paljon työtä diagnoosin ja ennustebiomarkkerien parantamiseksi. On laajalti tunnettua, että immuunijärjestelmä on osallisena monissa neurologisissa häiriöissä, kuten infektioissa, enkefaliitissa tai multippeliskleroosissa. Lukuisat keskus- ja ääreishermostoon vaikuttavat neurologiset sairaudet voidaan katsoa johtuvan immuunijärjestelmästä, ja ne on tunnistettava, koska osa niistä voidaan parantaa asianmukaisella immunoterapialla. Näihin neurologisiin sairauksiin kuuluvat autoimmuunienkefaliitti ja paraneoplastiset neurologiset oireyhtymät, mutta myös myasthenia, krooninen demyelinoiva tulehduksellinen polyneuropatia ja muut hermo-lihaspatologiat.

Näille neurologisille häiriöille on tunnusomaista autovasta-aineiden esiintyminen potilaan seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä (CSF). Nämä autovasta-aineet ovat yleensä erittäin spesifisiä ja välttämättömiä diagnoosin tekemiseksi. Joissakin tapauksissa, huolimatta vahvoista kliinisistä argumenteista neuroimmunologisen häiriön puolesta, emme tunnista autovasta-aineita, mikä johtaa sopimattomaan hoitoon ja sokeaan seurantaan ottaen huomioon uusiutumisen tai siihen liittyvän kasvaimen riskin. Lisäksi, vaikka joidenkin autovasta-aineiden tai immuuni-T-solujen spesifistä roolia joissakin näistä patologioista epäillään tai se on jo dokumentoitu, useimmille niistä tarkkaa mekanismia ei vielä tunneta. Meidän on tutkittava näiden potilaiden seerumit ja aivo-selkäydinnestettä uuden diagnoosin ja ennusteen biomarkkerin tunnistamiseksi. Lisäksi näistä potilaista eristettyjen immuunisolujen saatavuus auttaa meitä tulkitsemaan patofysiologiset mekanismit uusien hoitostrategioiden luomiseksi. Tätä varten eläinmalleja on jo saatavilla Center Physiopathology Toulousessa ja ranskalaisessa vertailukeskuksessa Lyonissa. Koska geneettiset herkkyydet voivat ainakin osittain olla taustalla kliinisten ilmenemismuotojen ja hoitovasteen vaihtelevuuden, potilaiden DNA:ta kerätään ja immuunigeenien sekvensointia verrataan muihin kontrolliryhmiin, mukaan lukien kansainvälinen tietokanta.