Сбор биологических образцов от пациентов с редкими неврологическими заболеваниями (EXPLAINEUR)

Нейроиммунология является быстро развивающейся областью, поскольку за последние 10 лет в фундаментальной иммунологии были достигнуты значительные успехи, и было выявлено множество новых клинических нозий. Даже если эти открытия привели к значительным успехам в ведении и лечении пациентов, необходимо проделать большую работу для улучшения диагностики и прогностических биомаркеров. Широко известно, что иммунная система вовлечена в различные неврологические расстройства, такие как инфекции, энцефалит или рассеянный склероз. Многочисленные неврологические расстройства, поражающие центральную и периферическую нервную систему, могут быть связаны с иммунной системой, и их необходимо распознавать, поскольку некоторые из них можно вылечить с помощью соответствующей иммунотерапии. Эти неврологические расстройства включают аутоиммунный энцефалит и паранеопластические неврологические синдромы, а также миастению, хроническую демиелинизирующую воспалительную полинейропатию и другие нервно-мышечные патологии.

Эти неврологические расстройства характеризуются наличием аутоантител в сыворотке пациента или спинномозговой жидкости (ЦСЖ). Эти аутоантитела, как правило, очень специфичны и необходимы для постановки диагноза. Однако в некоторых случаях, несмотря на веские клинические аргументы в пользу нейроиммунологического заболевания, мы не выявляем аутоантитела, что приводит к неадекватному лечению и слепому наблюдению с учетом риска рецидива или ассоциированной опухоли. Кроме того, даже если специфическая роль некоторых аутоантител или иммунных Т-клеток в некоторых из этих патологий подозревается или уже задокументирована, для большинства из них точный механизм до сих пор неизвестен. Нам необходимо исследовать сыворотку и спинномозговую жидкость этих пациентов, чтобы определить новый диагноз и биомаркер прогноза. Более того, доступность иммунных клеток, выделенных у этих пациентов, поможет нам расшифровать патофизиологические механизмы для создания новых терапевтических стратегий. Для этого модели животных уже доступны в Центре физиопатологии Тулузы и во французском справочном центре в Лионе. Поскольку генетическая предрасположенность может лежать, по крайней мере частично, в основе изменчивости клинических проявлений и реакции на лечение, у пациентов будет собрана ДНК, а секвенирование иммунных генов будет сравниваться с другими контрольными группами, включая международную базу данных.