Indsamling af biologiske prøver fra patienter med sjældne neurologiske sygdomme (EXPLAINEUR)

Neuroimmunologi er et hurtigt voksende område, da der er sket store fremskridt inden for grundlæggende immunologi, og adskillige nye kliniske enheder er blevet identificeret i de sidste 10 år. Selvom disse opdagelser har ført til store fremskridt i patientbehandling og behandling, skal der gøres en masse arbejde for at forbedre diagnosen og prognostiske biomarkører. Det er almindeligt kendt, at immunsystemet er impliceret i en række neurologiske lidelser såsom infektioner, hjernebetændelse eller dissemineret sklerose. Talrige neurologiske lidelser, der påvirker det centrale og perifere nervesystem, kan tilskrives immunsystemet og skal genkendes, da nogle af dem kan helbredes ved passende immunterapi. Disse neurologiske lidelser omfatter autoimmun encephalitis og paraneoplastiske neurologiske syndromer, men også myastheni, kronisk demyeliniserende inflammatorisk polyneuropati og andre neuromuskulære patologier.

Disse neurologiske lidelser er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​autoantistoffer i patientens sera eller cerebral spinalvæske (CSF). Disse autoantistoffer er generelt meget specifikke og nødvendige for at stille diagnosen. Men i nogle tilfælde, på trods af stærke kliniske argumenter for en neuroimmunologisk lidelse, identificerer vi ikke autoantistoffer, hvilket fører til uhensigtsmæssig behandling og en blind opfølgning i betragtning af risikoen for tilbagefald eller forbundet tumor. Desuden, selvom den specifikke rolle af nogle autoantistoffer eller immun-T-celler i nogle af disse patologier er mistænkt eller allerede dokumenteret, er den nøjagtige mekanisme for de fleste af dem stadig ukendt. Vi er nødt til at udforske disse patienters sera og CSF for at identificere ny diagnose og prognose biomarkør. Desuden vil tilgængeligheden af ​​immunceller isoleret fra disse patienter hjælpe os med at dechifrere de patofysiologiske mekanismer til at skabe nye terapeutiske strategier. Til dette er dyremodeller allerede tilgængelige i Centre Physiopathology Toulouse og i det franske referencecenter i Lyon. Da genetiske modtageligheder i det mindste delvist kan ligge til grund for variabiliteten af ​​de kliniske manifestationer og af responsen på behandlingen, vil DNA fra patienter blive indsamlet, og immungen-sekventering vil blive sammenlignet med andre kontrolgrupper, inklusive international database.