Innsamling av biologiske prøver fra pasienter med sjeldne nevrologiske sykdommer (EXPLAINEUR)

Nevroimmunologi er et raskt voksende felt siden store fremskritt har blitt gjort innen grunnleggende immunologi og mange nye kliniske enheter har blitt identifisert de siste 10 årene. Selv om disse oppdagelsene har ført til store fremskritt i pasientbehandling og behandling, må det gjøres mye arbeid for å forbedre diagnosen og prognostiske biomarkører. Det er allment kjent at immunsystemet er involvert i en rekke nevrologiske lidelser som infeksjoner, encefalitt eller multippel sklerose. Tallrike nevrologiske lidelser som påvirker det sentrale og perifere nervesystemet kan tilskrives immunsystemet og må gjenkjennes ettersom noen av dem kan kureres med passende immunterapi. Disse nevrologiske lidelsene inkluderer autoimmun encefalitt og paraneoplastiske nevrologiske syndromer, men også myasteni, kronisk demyeliniserende inflammatorisk polynevropati og andre nevromuskulære patologier.

Disse nevrologiske lidelsene er preget av tilstedeværelsen av autoantistoffer i pasientens sera eller cerebral spinalvæske (CSF). Disse autoantistoffene er generelt svært spesifikke og nødvendige for å stille diagnosen. Men i noen tilfeller, til tross for sterke kliniske argumenter for en nevroimmunologisk lidelse, identifiserer vi ikke autoantistoffer, noe som fører til upassende behandling og blind oppfølging med tanke på risikoen for tilbakefall eller assosiert svulst. Videre, selv om den spesifikke rollen til noen autoantistoffer eller immun-T-celler i noen av disse patologiene er mistenkt eller allerede dokumentert, er den eksakte mekanismen for de fleste av dem fortsatt ukjent. Vi må utforske sera og CSF til disse pasientene for å identifisere ny diagnose og prognosebiomarkør. Dessuten vil tilgjengeligheten av immunceller isolert fra disse pasientene hjelpe oss til å dechiffrere de patofysiologiske mekanismene for å skape nye terapeutiske strategier. For dette er dyremodeller allerede tilgjengelige i Centre Physiopathology Toulouse og i det franske referansesenteret i Lyon. Siden genetiske følsomheter i det minste delvis kan ligge til grunn for variasjonen av de kliniske manifestasjonene og responsen på behandlingen, vil DNA fra pasienter samles inn og sekvensering av immungener sammenlignes med andre kontrollgrupper, inkludert internasjonal database.