Biológiai minták gyűjtése ritka neurológiai betegségben szenvedő betegektől (EXPLAINEUR)

A neuroimmunológia gyorsan bővülő terület, mivel az alapvető immunológia terén jelentős előrelépések történtek, és számos új klinikai entitást azonosítottak az elmúlt 10 évben. Még ha ezek a felfedezések jelentős előrelépéshez vezettek is a betegek kezelésében és kezelésében, sok munkát kell végezni a diagnózis és a prognosztikai biomarkerek javításán. Széles körben ismert, hogy az immunrendszer számos neurológiai rendellenességben, például fertőzésekben, agyvelőgyulladásban vagy sclerosis multiplexben érintett. Számos, a központi és perifériás idegrendszert érintő neurológiai rendellenesség az immunrendszernek tulajdonítható, és ezeket fel kell ismerni, mivel ezek egy része megfelelő immunterápiával gyógyítható. Ezek a neurológiai rendellenességek közé tartozik az autoimmun encephalitis és a paraneoplasztikus neurológiai szindrómák, de a myasthenia, a krónikus demyelinizáló gyulladásos polyneuropathia és más neuromuszkuláris patológiák is.

Ezeket a neurológiai rendellenességeket az autoantitestek jelenléte jellemzi a páciens szérumában vagy a cerebrális spinális folyadékban (CSF). Ezek az autoantitestek általában nagyon specifikusak és szükségesek a diagnózis felállításához. Egyes esetekben azonban a neuroimmunológiai rendellenességre vonatkozó erős klinikai érvek ellenére nem azonosítunk autoantitesteket, ami nem megfelelő kezeléshez és vak követéshez vezet, figyelembe véve a kiújulás vagy a kapcsolódó daganat kockázatát. Továbbá, még ha feltételezik is vagy már dokumentálják egyes autoantitestek vagy immun T-sejtek specifikus szerepét ezen patológiák némelyikében, legtöbbjüknél a pontos mechanizmus még mindig ismeretlen. Fel kell tárnunk ezeknek a betegeknek a szérumát és a CSF-et az új diagnózis és prognózis biomarker azonosításához. Ezen túlmenően, az ezekből a betegekből izolált immunsejtek elérhetősége segít megfejteni a patofiziológiai mechanizmusokat új terápiás stratégiák létrehozásához. Ehhez már rendelkezésre állnak állatmodellek a toulouse-i fiziopatológiai központban és a lyoni francia referenciaközpontban. Mivel a klinikai megnyilvánulások és a kezelésre adott válasz variabilitása legalább részben genetikai érzékenység hátterében állhat, a betegek DNS-ét összegyűjtik, és az immungén-szekvenálást összehasonlítják más kontrollcsoportokkal, beleértve a nemzetközi adatbázist is.