Raccolta di campioni biologici da pazienti con malattie neurologiche rare (EXPLAINEUR)

La neuroimmunologia è un campo in rapida espansione poiché sono stati compiuti importanti progressi nell'immunologia di base e negli ultimi 10 anni sono state identificate numerose nuove entità cliniche. Anche se queste scoperte hanno portato a importanti progressi nella gestione e nel trattamento dei pazienti, è necessario fare molto lavoro per migliorare la diagnosi ei biomarcatori prognostici. È ampiamente noto che il sistema immunitario è implicato in una varietà di disturbi neurologici come infezioni, encefalite o sclerosi multipla. Numerosi disturbi neurologici che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico possono essere attribuiti al sistema immunitario e devono essere riconosciuti in quanto alcuni di essi possono essere curati con un'appropriata immunoterapia. Questi disturbi neurologici includono encefalite autoimmune e sindromi neurologiche paraneoplastiche ma anche miastenia, polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica e altre patologie neuromuscolari.

Questi disturbi neurologici sono caratterizzati dalla presenza di autoanticorpi nel siero del paziente o nel liquido cerebrospinale (CSF). Questi autoanticorpi sono generalmente altamente specifici e necessari per formulare la diagnosi. Tuttavia, in alcuni casi, nonostante forti argomenti clinici per un disturbo neuroimmunologico, non identifichiamo gli autoanticorpi, portando a un trattamento inappropriato e a un follow-up cieco considerando il rischio di recidiva o di tumore associato. Inoltre, anche se si sospetta o è già documentato il ruolo specifico di alcuni autoanticorpi o delle cellule T immunitarie in alcune di queste patologie, per la maggior parte di esse l'esatto meccanismo è ancora sconosciuto. Abbiamo bisogno di esplorare i sieri e il CSF di questi pazienti per identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici. Inoltre, la disponibilità di cellule immunitarie isolate da questi pazienti ci aiuterà a decifrare i meccanismi fisiopatologici per creare nuove strategie terapeutiche. Per questo, i modelli animali sono già disponibili nel Centre Physiopathology Toulouse e nel centro di riferimento francese a Lione. Poiché le suscettibilità genetiche possono essere alla base, almeno in parte, della variabilità delle manifestazioni cliniche e della risposta al trattamento, il DNA dei pazienti sarà raccolto e il sequenziamento dei geni immunitari sarà confrontato con altri gruppi di controllo, inclusi database internazionali.