Sammlung biologischer Proben von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen (EXPLAINEUR)

Die Neuroimmunologie ist ein schnell wachsendes Fachgebiet, da in den letzten 10 Jahren große Fortschritte in der Grundlagenimmunologie erzielt und zahlreiche neue klinische Einheiten identifiziert wurden. Auch wenn diese Entdeckungen zu großen Fortschritten in der Patientenversorgung und -behandlung geführt haben, muss noch viel Arbeit geleistet werden, um die Diagnose und die prognostischen Biomarker zu verbessern. Es ist allgemein bekannt, dass das Immunsystem an einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen wie Infektionen, Enzephalitis oder Multipler Sklerose beteiligt ist. Zahlreiche neurologische Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems können auf das Immunsystem zurückgeführt werden und müssen erkannt werden, da einige von ihnen durch eine geeignete Immuntherapie geheilt werden können. Zu diesen neurologischen Erkrankungen gehören Autoimmunenzephalitis und paraneoplastische neurologische Syndrome, aber auch Myasthenie, chronisch demyelinisierende entzündliche Polyneuropathie und andere neuromuskuläre Pathologien.

Diese neurologischen Störungen sind durch das Vorhandensein von Autoantikörpern im Serum oder in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) des Patienten gekennzeichnet. Diese Autoantikörper sind in der Regel hochspezifisch und für die Diagnose notwendig. In einigen Fällen können wir jedoch trotz starker klinischer Argumente für eine neuroimmunologische Störung keine Autoantikörper identifizieren, was zu einer unangemessenen Behandlung und einer blinden Nachuntersuchung angesichts des Risikos eines erneuten Auftretens oder eines damit verbundenen Tumors führt. Auch wenn die spezifische Rolle einiger Autoantikörper oder von Immun-T-Zellen bei einigen dieser Pathologien vermutet oder bereits dokumentiert wird, ist der genaue Mechanismus bei den meisten von ihnen noch unbekannt. Wir müssen die Seren und den Liquor dieser Patienten untersuchen, um neue Diagnose- und Prognose-Biomarker zu identifizieren. Darüber hinaus wird uns die Verfügbarkeit von aus diesen Patienten isolierten Immunzellen helfen, die pathophysiologischen Mechanismen zu entschlüsseln, um neue Therapiestrategien zu entwickeln. Hierzu stehen im Centre Physiopathology Toulouse und im französischen Referenzzentrum in Lyon bereits Tiermodelle zur Verfügung. Da genetische Anfälligkeiten zumindest teilweise der Variabilität der klinischen Manifestationen und des Ansprechens auf die Behandlung zugrunde liegen können, wird DNA von Patienten gesammelt und die Sequenzierung von Immungenen mit anderen Kontrollgruppen verglichen, einschließlich einer internationalen Datenbank.