Odběr biologických vzorků od pacientů se vzácnými neurologickými onemocněními (EXPLAINEUR)

Neuroimunologie je rychle se rozvíjející obor, protože v základní imunologii došlo k velkému pokroku a v posledních 10 letech bylo identifikováno mnoho nových klinických jednotek. I když tyto objevy vedly k velkým pokrokům v managementu a léčbě pacientů, je třeba udělat hodně práce pro zlepšení diagnózy a prognostických biomarkerů. Je všeobecně známo, že imunitní systém se podílí na řadě neurologických poruch, jako jsou infekce, encefalitida nebo roztroušená skleróza. Četné neurologické poruchy postihující centrální a periferní nervový systém lze připsat imunitnímu systému a je třeba je rozpoznat, protože některé z nich lze vyléčit vhodnou imunoterapií. Mezi tyto neurologické poruchy patří autoimunitní encefalitida a paraneoplastické neurologické syndromy, ale také myastenie, chronická demyelinizační zánětlivá polyneuropatie a další neuromuskulární patologie.

Tyto neurologické poruchy jsou charakterizovány přítomností autoprotilátek v pacientově séru nebo mozkomíšním moku (CSF). Tyto autoprotilátky jsou obecně vysoce specifické a nezbytné pro stanovení diagnózy. V některých případech však navzdory silným klinickým argumentům pro neuroimunologickou poruchu neidentifikujeme autoprotilátky, což vede k nevhodné léčbě a slepému sledování s ohledem na riziko recidivy nebo souvisejícího nádoru. Navíc, i když je specifická role některých autoprotilátek nebo imunitních T buněk v některých z těchto patologií podezřelá nebo již zdokumentována, u většiny z nich je přesný mechanismus stále neznámý. Potřebujeme prozkoumat séra a CSF těchto pacientů, abychom identifikovali nový biomarker diagnózy a prognózy. Navíc dostupnost imunitních buněk izolovaných od těchto pacientů nám pomůže rozluštit patofyziologické mechanismy k vytvoření nových terapeutických strategií. K tomu jsou již k dispozici zvířecí modely v Centre Physiopathology Toulouse a ve francouzském referenčním centru v Lyonu. Vzhledem k tomu, že genetická vnímavost může být alespoň zčásti základem variability klinických projevů a odpovědi na léčbu, bude odebrána DNA pacientů a sekvenování imunitních genů bude porovnáno s jinými kontrolními skupinami, včetně mezinárodní databáze.