Coleta de Amostras Biológicas de Pacientes com Doenças Neurológicas Raras (EXPLAINEUR)

A neuroimunologia é um campo em rápida expansão desde que grandes avanços foram feitos na imunologia básica e inúmeras novas entidades clínicas foram identificadas nos últimos 10 anos. Mesmo que essas descobertas tenham levado a grandes avanços no manejo e tratamento do paciente, muito trabalho precisa ser feito para melhorar o diagnóstico e os biomarcadores de prognóstico. É amplamente conhecido que o sistema imunológico está implicado em uma variedade de distúrbios neurológicos, como infecções, encefalite ou esclerose múltipla. Numerosos distúrbios neurológicos que afetam o sistema nervoso central e periférico podem ser atribuídos ao sistema imunológico e precisam ser reconhecidos, pois alguns deles podem ser curados por imunoterapia apropriada. Esses distúrbios neurológicos incluem encefalite autoimune e síndromes neurológicas paraneoplásicas, mas também miastenia, polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica e outras patologias neuromusculares.

Esses distúrbios neurológicos são caracterizados pela presença de autoanticorpos no soro do paciente ou líquido cefalorraquidiano (CSF). Esses autoanticorpos geralmente são altamente específicos e necessários para fazer o diagnóstico. No entanto, em alguns casos, apesar de fortes argumentos clínicos para um distúrbio neuroimunológico, não identificamos autoanticorpos, levando a um tratamento inadequado e a um acompanhamento cego, considerando o risco de recorrência ou de tumor associado. Além disso, mesmo que o papel específico de alguns autoanticorpos ou de células T imunes em algumas dessas patologias seja suspeito ou já documentado, para a maioria delas o mecanismo exato ainda é desconhecido. Precisamos explorar o soro e o LCR desses pacientes para identificar novos biomarcadores de diagnóstico e prognóstico. Além disso, a disponibilidade de células imunes isoladas desses pacientes nos ajudará a decifrar os mecanismos fisiopatológicos para criar novas estratégias terapêuticas. Para isso, modelos animais já estão disponíveis no Centre Physiopathology Toulouse e no centro de referência francês em Lyon. Como as suscetibilidades genéticas podem estar subjacentes, pelo menos em parte, à variabilidade das manifestações clínicas e da resposta ao tratamento, o DNA dos pacientes será coletado e o sequenciamento de genes imunes será comparado a outros grupos de controle, incluídos em banco de dados internacional.