Verzameling van biologische monsters van patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen (EXPLAINEUR)

Neuroimmunologie is een snel groeiend veld aangezien er grote vooruitgang is geboekt in de basisimmunologie en er de afgelopen 10 jaar talloze nieuwe klinische entiteiten zijn geïdentificeerd. Zelfs als deze ontdekkingen hebben geleid tot grote vooruitgang in het beheer en de behandeling van patiënten, moet er nog veel werk worden verzet om de diagnose en prognostische biomarkers te verbeteren. Het is algemeen bekend dat het immuunsysteem betrokken is bij een verscheidenheid aan neurologische aandoeningen zoals infecties, encefalitis of multiple sclerose. Talrijke neurologische aandoeningen die het centrale en perifere zenuwstelsel aantasten, kunnen worden toegeschreven aan het immuunsysteem en moeten worden herkend, aangezien sommige daarvan kunnen worden genezen door geschikte immunotherapie. Deze neurologische aandoeningen omvatten auto-immune encefalitis en paraneoplastische neurologische syndromen, maar ook myasthenie, chronische demyeliniserende inflammatoire polyneuropathie en andere neuromusculaire pathologieën.

Deze neurologische aandoeningen worden gekenmerkt door de aanwezigheid van auto-antilichamen in de sera of cerebrale spinale vloeistof (CSF) van de patiënt. Deze auto-antilichamen zijn over het algemeen zeer specifiek en noodzakelijk om de diagnose te stellen. In sommige gevallen kunnen we echter, ondanks sterke klinische argumenten voor een neuro-immunologische aandoening, geen auto-antilichamen identificeren, wat leidt tot een ongepaste behandeling en een blinde follow-up, rekening houdend met het risico op recidief of geassocieerde tumor. Bovendien, zelfs als de specifieke rol van sommige auto-antilichamen of van immuun-T-cellen in sommige van deze pathologieën wordt vermoed of al is gedocumenteerd, is voor de meeste van hen het exacte mechanisme nog onbekend. We moeten de sera en CSF van deze patiënten onderzoeken om nieuwe diagnose en prognose biomarker te identificeren. Bovendien zal de beschikbaarheid van immuuncellen geïsoleerd van deze patiënten ons helpen de pathofysiologische mechanismen te ontcijferen om nieuwe therapeutische strategieën te creëren. Hiervoor zijn al diermodellen beschikbaar in Centre Physiopathology Toulouse en in het Franse referentiecentrum in Lyon. Aangezien genetische vatbaarheden ten grondslag kunnen liggen, althans gedeeltelijk, aan de variabiliteit van de klinische manifestaties en van de respons op de behandeling, zal DNA van patiënten worden verzameld en zal de sequentiebepaling van immuungenen worden vergeleken met andere controlegroepen, inclusief internationale database.