Samling av biologiska prover från patienter med sällsynta neurologiska sjukdomar (EXPLAINEUR)

Neuroimmunologi är ett snabbt växande område eftersom stora framsteg har gjorts inom grundläggande immunologi och många nya kliniska enheter har identifierats under de senaste 10 åren. Även om dessa upptäckter har lett till stora framsteg i patientens hantering och behandling, måste mycket arbete göras för att förbättra diagnosen och prognostiska biomarkörer. Det är allmänt känt att immunsystemet är inblandat i en mängd olika neurologiska störningar såsom infektioner, encefalit eller multipel skleros. Många neurologiska störningar som påverkar det centrala och perifera nervsystemet kan hänföras till immunsystemet och måste erkännas eftersom vissa av dem kan botas med lämplig immunterapi. Dessa neurologiska störningar inkluderar autoimmun encefalit och paraneoplastiska neurologiska syndrom men även myasteni, kronisk demyeliniserande inflammatorisk polyneuropati och andra neuromuskulära patologier.

Dessa neurologiska störningar kännetecknas av närvaron av autoantikroppar i patientens sera eller cerebral spinalvätska (CSF). Dessa autoantikroppar är i allmänhet mycket specifika och nödvändiga för att ställa diagnosen. Men i vissa fall, trots starka kliniska argument för en neuroimmunologisk störning, identifierar vi inte autoantikroppar, vilket leder till olämplig behandling och en blind uppföljning med tanke på risken för återfall eller för associerad tumör. Dessutom, även om den specifika rollen för vissa autoantikroppar eller immun-T-celler i vissa av dessa patologier misstänks eller redan är dokumenterad, är den exakta mekanismen fortfarande okänd för de flesta av dem. Vi behöver utforska sera och CSF hos dessa patienter för att identifiera ny diagnos och prognosbiomarkör. Dessutom kommer tillgången på immunceller isolerade från dessa patienter att hjälpa oss att dechiffrera de patofysiologiska mekanismerna för att skapa nya terapeutiska strategier. För detta finns redan djurmodeller tillgängliga i Centre Physiopathology Toulouse och i det franska referenscentret i Lyon. Eftersom genetiska mottagligheter åtminstone delvis kan ligga bakom variationen av de kliniska manifestationerna och svaret på behandlingen, kommer DNA från patienter att samlas in och immungenernas sekvensering kommer att jämföras med andra kontrollgrupper, inklusive internationell databas.