Recogida de Muestras Biológicas de Pacientes con Enfermedades Neurológicas Raras (EXPLAINEUR)

La neuroinmunología es un campo en rápida expansión ya que se han realizado importantes avances en inmunología básica y se han identificado numerosas entidades clínicas nuevas en los últimos 10 años. Incluso si estos descubrimientos han llevado a grandes avances en el manejo y tratamiento de los pacientes, queda mucho trabajo por hacer para mejorar el diagnóstico y los biomarcadores de pronóstico. Es ampliamente conocido que el sistema inmunológico está implicado en una variedad de trastornos neurológicos como infecciones, encefalitis o esclerosis múltiple. Numerosos trastornos neurológicos que afectan al sistema nervioso central y periférico pueden atribuirse al sistema inmunitario y deben reconocerse, ya que algunos de ellos pueden curarse mediante la inmunoterapia adecuada. Estos trastornos neurológicos incluyen encefalitis autoinmune y síndromes neurológicos paraneoplásicos, pero también miastenia, polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica y otras patologías neuromusculares.

Estos trastornos neurológicos se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos en el suero o líquido cefalorraquídeo (LCR) del paciente. Estos autoanticuerpos son generalmente muy específicos y necesarios para hacer el diagnóstico. Sin embargo, en algunos casos, a pesar de los fuertes argumentos clínicos a favor de un trastorno neuroinmunológico, no identificamos autoanticuerpos, lo que lleva a un tratamiento inadecuado y un seguimiento ciego considerando el riesgo de recurrencia o de tumor asociado. Además, aunque se sospecha o ya está documentado el papel específico de algunos autoanticuerpos o de las células T inmunitarias en algunas de estas patologías, para la mayoría de ellas aún se desconoce el mecanismo exacto. Necesitamos explorar los sueros y el LCR de estos pacientes para identificar nuevos biomarcadores de diagnóstico y pronóstico. Además, la disponibilidad de células inmunes aisladas de estos pacientes nos ayudará a descifrar los mecanismos fisiopatológicos para crear nuevas estrategias terapéuticas. Para ello, los modelos animales ya están disponibles en el Centro de Fisiopatología de Toulouse y en el centro de referencia francés de Lyon. Dado que las susceptibilidades genéticas pueden ser la base, al menos en parte, de la variabilidad de las manifestaciones clínicas y de la respuesta al tratamiento, se recolectará ADN de los pacientes y se comparará la secuenciación de genes inmunes con otros grupos de control, incluida una base de datos internacional.