Prélèvement d'échantillons biologiques de patients atteints de maladies neurologiques rares (EXPLAINEUR)
Prélèvement prospectif d'échantillons biologiques de patients atteints de maladies neurologiques rares
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La neuroimmunologie est un domaine en pleine expansion puisque des avancées majeures ont été réalisées en immunologie fondamentale et que de nombreuses nouvelles entités cliniques ont été identifiées au cours des 10 dernières années. Même si ces découvertes ont permis des avancées majeures dans la prise en charge et le traitement des patients, beaucoup de travail reste à faire pour améliorer le diagnostic et le pronostic des biomarqueurs. Il est bien connu que le système immunitaire est impliqué dans une variété de troubles neurologiques tels que les infections, l'encéphalite ou la sclérose en plaques. De nombreux troubles neurologiques affectant le système nerveux central et périphérique peuvent être attribués au système immunitaire et doivent être reconnus car certains d'entre eux peuvent être guéris par une immunothérapie appropriée. Ces troubles neurologiques comprennent les encéphalites auto-immunes et les syndromes neurologiques paranéoplasiques mais aussi la myasthénie, la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique et d'autres pathologies neuromusculaires.
Ces troubles neurologiques sont caractérisés par la présence d'auto-anticorps dans le sérum ou le liquide céphalo-rachidien (LCR) du patient. Ces auto-anticorps sont généralement très spécifiques et nécessaires pour poser le diagnostic. Cependant, dans certains cas, malgré des arguments cliniques forts en faveur d'un trouble neuroimmunologique, on n'identifie pas d'auto-anticorps, conduisant à un traitement inapproprié et à un suivi en aveugle compte tenu du risque de récidive ou de tumeur associée. De plus, même si le rôle spécifique de certains auto-anticorps ou des lymphocytes T immunitaires dans certaines de ces pathologies est suspecté ou déjà documenté, pour la plupart d'entre eux le mécanisme exact est encore inconnu. Nous devons explorer les sérums et le LCR de ces patients pour identifier de nouveaux biomarqueurs de diagnostic et de pronostic. De plus, la disponibilité de cellules immunitaires isolées de ces patients nous aidera à décrypter les mécanismes physiopathologiques pour créer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Pour cela, des modèles animaux sont déjà disponibles au Centre Physiopathologie Toulouse et au centre français de référence à Lyon. Comme les susceptibilités génétiques peuvent sous-tendre, au moins en partie, la variabilité des manifestations cliniques et de la réponse au traitement, l'ADN des patients sera collecté et le séquençage des gènes immunitaires sera comparé à d'autres groupes témoins, y compris la base de données internationale.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Chloé Bost, PharmD, PhD
- Numéro de téléphone: 0033 5 61 77 61 44
- E-mail: bost.c@chu-toulouse.fr
Lieux d'étude
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Toulouse, France, 31059
- Recrutement
- Purpan University Hospital
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Contact:
- Chloé Bost, PharmD, PhD
- Numéro de téléphone: 0033 5 61 77 61 44
- E-mail: bost.c@chu-toulouse.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- tous les patients présentant des troubles neurologiques, avec atteinte auto-immune connue ou probable. Cela inclut les adultes et les enfants et les symptômes du système nerveux périphérique et/ou central.
- Couverture sociale à jour.
Critère d'exclusion:
- Patients présentant des lésions neurologiques dont le caractère auto-immun peut être exclu.
- Anémie connue et hémoglobine <10 g/dl
- Patients sous régime de protection (tutelles, curateurs)
- Femme enceinte ou allaitante
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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patients atteints de maladies neurologiques auto-immunes rares
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Des échantillons biologiques seront prélevés dans le cadre du processus normal de diagnostic et de suivi.
Seul le sang sera prélevé en plus grande quantité (8 tubes de 7mL).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Constitution d'une collection d'échantillons biologiques et de données clinico-biologiques de patients atteints de maladies neurologiques auto-immunes rares
Délai: Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Prise de sang
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Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification de nouveaux auto-anticorps.
Délai: Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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ELISA
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Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Identification de biomarqueurs de sévérité (tels que cytokines, dommages axonaux...) afin d'aider à la décision thérapeutique.
Délai: Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Analyse du profil phénotypique des cellules immunitaires sanguines par analyse FACS (Multicolor Fluorescence-Activated Cell Sorter) et du profil transcriptomique des cellules immunitaires sanguines par séquençage d'ARN
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Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Exploration des mécanismes physiopathologiques de pathologies neurologiques auto-immunes rares.
Délai: Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Des modèles animaux knock-out ou knock-in pour une protéine spécifique seront utilisés pour déterminer in vivo si les mécanismes physiopathologiques d'un trouble neurologique auto-immun rare peuvent être induits par l'expression anormale de cette protéine.
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Jour 0 et jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Chloé Bost, PharmD, PhD, University Hospital, Toulouse
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Tumeurs par site
- Tumeurs
- Maladies auto-immunes
- Maladies du système immunitaire
- Maladies neurodégénératives
- Syndromes paranéoplasiques, système nerveux
- Tumeurs du système nerveux
- Syndromes paranéoplasiques
- Maladies cérébelleuses
- Maladies du système nerveux
- Maladies auto-immunes du système nerveux
- Dégénérescence Cérébelleuse Paranéoplasique
Autres numéros d'identification d'étude
- RC31/20/0150
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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